Crónicas de Yokohama
Luis Varona – Neurólogo
Hospital de Basurto, Bilbao
En Noviembre de 2006, el mayor puerto del Japón, por donde comenzó a recibir la influencia occidental hace tres siglos, nos recibió a casi un millar de delegados: médicos e investigadores, pacientes y cuidadores que a diario tratan con la E.L.A. Todos pensábamos que tarde o temprano nos tocaría acudir, por el gran protagonismo, inquietud y presencia constante de los pacientes japoneses –muchos en sillas equipadas para ventiladores, aparatos de succión y alimentación- y de sus cuidadores, muy activos en la Alianza Internacional de Asociaciones de E.L.A.
Después de la bienvenida de un miembro de la familia del Emperador, el profesor Kimura –una leyenda para los neurólogos de todo el mundo- nos advirtió de que todos salvo uno de los distritos de Japón tienen centros especializados en E.L.A. y han llegado a reuniones al mas alto nivel (la Dieta o parlamento japonés) para plantear sus necesidades, y como ejemplo nos enseño imágenes de una “residencia” japonesa, que os aseguro respetaba su estilo de vivienda tradicional, y tenía poco que ver con nuestro cemento y hormigón armado!
Desde esta parte del mundo era obligada la reflexión sobre aspectos epidemiológicos, y los Drs. Galasko y Kuzuhara nos repasaron las acumulaciones de casos de E.L.A. en Guam y la península de Kii ; en ambas situaciones hay una predisposición genética aun no bien definida, y que en el caso japonés se pretende aclarar usando técnicas de cribaje genético masivo.
Estas técnicas de análisis de grandes cantidades de datos del genoma han hecho posible que el grupo del Translational Genomics Research Institute en Arizona haya escaneado el DNA de mas de 1000 pacientes con E.L.A, y al comparar los resultados con sanos, encontró que existían 42 diferencias en el genoma que se veían mas a menudo en la E.L.A. Éste es sólo el principio para seguir indagando qué causan esos genes diferentes y cómo se llega a producir la enfermedad. Es la primera vez que disponemos de datos a tal escala.
Parte de una sesión se dedicó a una variante de E.L.A. que solo padecen los hombres y que llamamos la Enfermedad de Kennedy. Ésta se diagnostica más que hace solo unos años, y prueba del interés creciente es la gran calidad de los trabajos presentados. Al ser algo distinta de la E.L.A. que todos conocemos, es posible que tenga un tratamiento diferenciado que contemple la peculiaridad biológica.
La Dra. Sian Barber de la Universidad de Sheffield insistió sobre un aspecto capital del tratamiento: la llegada al sistema nervioso de los fármacos: muchos no llegan a funcionar en personas porque no es fácil hacer que alcancen las neuronas motoras en cerebro y médula. El uso de modelos computerizados (análisis “in silico” en química) ayuda a seleccionar las moléculas con menos probabilidades de fallo.
Uno de los puntos más importantes fue la importancia que está adquiriendo la glía en la E.L.A. (lo que antes considerábamos solo lo que unía a lo importante, que son las neuronas). Y parece ser que actuando sobre su biología podríamos poner freno a la enfermedad en otro punto distinto del proceso, es decir que tendríamos otra diana donde disparar y detener el avance de la degeneración. Esto es un avance que promete muchos fármacos nuevos para un futuro, que sin curar, “congelen” el proceso.
Nunca está completo este Simposium sin dedicar una sesión a los cuidadores. Como en todas las enfermedades degenerativas, las crecientes necesidades del enfermo recaen sobre las espaldas de un familiar, ya maltrecho emocionalmente, y esto a su vez termina pagándose con malestar y enfermedad. Nos hablaron expertos en el terreno de las demencias, y como muchas de sus técnicas pueden aplicarse también a la E.L.A.
Aspectos importantísimos y recurrentes son la nutrición y el tratamiento de los problemas respiratorios, en los que una vez se acepta que son pilares ineludibles y que deben ser ofrecidos de forma precoz, reflexionamos sobre la forma en que más pacientes los acepten y los toleren. Se llamó la atención sobre dos detalles que ya observamos con cuidado en nuestra práctica: la elección personalizada de mascarillas de BiPAP que mejor se adapten a cada uno y el llevar a cabo un programa gradual de adaptación al uso de este sistema, que garantice la tolerancia y el uso cotidiano.
Japón es el país del mundo con más pacientes de E.L.A. traqueostomizados (1 de cada 3), y esto nos dio oportunidad de oír sus experiencias, y lo que se deriva de estas situaciones, tan complejas y menos habituales en Occidente.
Muchos os preguntareis: ¿no se habló de medicamentos nuevos?. Sólo de uno, aun en fases de estudio iniciales, pero que hasta ahora va muy bien: se llama Arimoclomol, y ya se planea un estudio más grande en Estados Unidos.
¿Y sobre Células Madre o Troncales?. Algún estudio interesante, desde luego no al nivel del entusiasmo que despierta este área en prensa y comunidad de afectados. Naturalmente todos los trabajos eran en modelos animales: uno demostraba cómo las células gliales del bulbo olfatorio no provocaban ningún beneficio en modelos animales de E.L.A. En el laboratorio del Profesor Clive Svendsen utilizan una combinación de células madre y terapia génica para llegar a introducir factores tróficos en cerebro y médula de animales con E.L.A. en este esquema se previene la muerte de las motoneuronas en la médula pero aún no funciona para proteger las que conectan directamente con el músculo.
En resumen, un Simposio interesante, con una perspectiva lejana, que no aporta novedades radicales, pero que insiste sobre lo imprescindible de aprovechar los recursos que tenemos, ocuparnos de los cuidadores, investigar sobre la diversidad y variabilidad de la E.L.A, y que sin olvidar la promesa de las células madre nos avanza avenidas por las que nos van a llegar nuevos fármacos en un futuro que deseamos próximo.
Aparecido en marzo 2007.
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