Si les hablamos de la E.L.A. o de la Esclerosis Lateral Amiotrófica no les dirá de principio nada, y por lo tanto no podrán identificarla con ningún síntoma conocido. Pero, si les traemos a la memoria al reconocido físico británico Stephen Hawking, dibujarán en su mente de mejor forma las características, por lo menos visuales, de un enfermo de E.L.A.
El científico inglés es mundialmente reconocido por sus investigaciones, pero además aporta un carácter positivo a todas las personas que viven con esta enfermedad. Hawking convive con la Esclerosis Lateral Amiotrófica desde hace dos décadas y pese a ello es un ejemplo de actividad profesional desenfrenada. Pasa largas horas en el laboratorio, escribe todo aquello que va descubriendo, ofrece conferencias por todo el mundo, etc.
Sin embargo, cualquier enfermo de E.L.A. querría también disponer de todos los medios que tiene él para poder llevar una vida más saludable, en definitiva con más calidad.
Este es uno de los objetivos que persiguen las asociaciones ADELA, de reciente creación y que componen la Federación en Euskal Herria.
Entre las personas mundialmente famosas y por las que también se ha dado a conocer esta enfermedad en todo el planeta se encuentran el actor norteamericano David Niven y el jugador de béisbol en la década de los cuarenta, Lou Gehrig, nombre con el que se denomina a la enfermedad en los Estados Unidos.
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La Esclerosis Lateral Amiotrófica (E.L.A.)
El nombre de “Esclerosis Lateral Amiotrófica” viene del griego. “Esclerosis” significa degeneración dura, por la consistencia de las zonas degeneradas. “Lateral” se refiere a las zonas de la médula por donde bajan las fibras nerviosas “escleróticas”. Y "Amiotrófica” quiere decir “no-músculo-nutrición” porque los músculos se adelgazan.
Esta enfermedad fue descubierta en 1869 por Jean-Martin Charcot (1825-1893). Además de ser el primero en definirla, también identificó las diferencias clínicas entre la esclerosis múltiple y el parkinson y gráficamente descubrió los cambios tróficos que ocurren en las enfermedades cerebrales y espinales. Charcot, que fue el primer profesor de neurología del mundo, creía fuertemente que enseñar o aprender medicina empezaba con el afectado por los estudios auxiliares y concluía con una exploración psicológica.
Cuando Charcot falleció ya había fundado la primera escuela de neurología y la primera generación de estudiantes de neurología había empezado a trabajar y estudiar sobre el sistema nervioso.
Más recientemente, y según publicó la revista médica “New England Journal of Medicine” en la primavera de 1991, el equipo del doctor Teepu Siddique, de la universidad de Chicago (Illinois) y un grupo internacional de científicos consiguieron determinar que sólo en el 5-10% de los casos el gen que ocasiona la E.L.A. se encuentra en el cromosoma 21, y por lo tanto es hereditario, y menos de la mitad de éstos sufren mutaciones.
La E.L.A. es junto con la enfermedad de Alzheimer y el Parkinson una de las tres grandes enfermedades neurodegenerativas y la que mayormente afecta a las motoneuronas.
Sistema nervioso afectado por la E.L.A.
Motoneurona superior (de la corteza cerebral a la médula espinal
Las motoneuronas son las células nerviosas que, desde el cerebro y la médula espinal, llegan hasta los músculos y los hacen contraerse voluntariamente. Son las neuronas más grandes: prolongaciones en forma de fibra nerviosa, van desde un extremo del cerebro hasta la médula, en la espalda. Estas primeras también denominadas superiores. Y otras motoneuronas, las inferiores, van desde la médula hasta los músculos del cuerpo.
Cuando las motoneuronas degeneran pierden la capacidad de estimular los músculos, estos se debilitan o paralizan, y a su vez, se adelgazan o “atrofian”.
Los síntomas y signos varían dependiendo de la parte del sistema nervioso central afectado. Por lo general lo que primero aparece es la debilidad muscular. Si predomina la degeneración de la motoneurona inferior nos encontraremos con debilidad, atrofia y fasciculaciones, afectando habitualmente primero a las manos produciendo torpeza, debilidad y atrofia. La degeneración de la motoneurona superior produce tanto espasticidad como debilidad. La afectación bulbar puede producir dificultades en el lenguaje, deglución y pérdida de control emocional. La función esfinteriana raramente se afecta, y no se produce impotencia ni deterioro mental como consecuencia de la enfermedad aunque puede presentarse ansiedad y depresión como en cualquier otra enfermedad de estas características.
Por lo tanto, como las manos y los pies son las partes del cuerpo que se afectan antes por la debilidad muscular, muy pronto aparecen dificultades al andar y en otras actividades cotidianas, como lavarse o vestirse. Como ya se ha dicho la parálisis puede extenderse a los músculos del cuello y tronco, produciendo problemas al tragar, masticar o respirar. Otras veces puede haber espasticidad generalizada. Y en otras, risas y llantos inapropiados, que son parte de la enfermedad y no una alteración mental.
La E.L.A. tampoco afecta a ninguno de los sentidos. Tanto la vista, el olfato, el oído, el gusto y el tacto quedan intactos. La enfermedad por sí misma no produce dolor, y todas las funciones mentales permanecen inalteradas.
Existen tres formas, además de la E.L.A., de Enfermedades de las MotoNeuronas (EMN): la Atrofia Muscular Progresiva, la Esclerosis Lateral Primaria y la Parálisis Bulbar Progresiva. Estas tienen síntomas comunes a los de la E.L.A. y se cree puedan ser variantes de la misma. Otras como las “Atrofias Musculares Espinales” hereditarias, tienen una relación con la E.L.A. no bien determinada. La E.L.A. es la forma más frecuente.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica es progresiva. Con las continuas mejoras en la atención médica y en la prevención de complicaciones, los afectados van siendo capaces de vivir más tiempo y en mejores condiciones. Todo esto se ve mejorado, en muchos casos, con las ayudas técnicas.
Según afirman varios doctores, los recientes avances en biología molecular van a permitir identificar pronto el gen alterado en las formas familiares, la proteína que ese gen produce y la función de ésta en la motoneurona, lo que facilitará la búsqueda de factores que puedan afectar. Sin embargo, según los expertos, hoy en día se carece de análisis para detectar la Esclerosis Lateral Amiotrófica antes de su surgimiento. Se diagnostica sólo por los síntomas. El origen de la enfermedad es desconocido en el 90% de los casos.
Por ello, el tratamiento se erige como la única fórmula para frenar la enfermedad. Pero, sólo en un pequeño grupo de personas se consigue que la enfermedad permanezca estacionaria y la vida continúe gracias a las ayudas técnicas.
En realidad ningún medicamento probado hasta ahora tiene efecto alguno sobre el curso de la enfermedad. Pero aunque todavía no hay cura, mucho se puede hacer no sólo para ayudar a las familias afectadas sino también para que mantengan lo mejor posible una vida satisfactoria e independiente.
La idea de que la E.L.A. es una enfermedad sin esperanzas está cediendo paso rápidamente a la de acentuar la importancia de tratar adecuadamente los síntomas del paciente. Este planteamiento mejora su calidad de vida y le ayuda a desarrollar una actitud positiva para enfrentarse a la enfermedad.
Fisioterapia y técnicas de rehabilitación específicas están ayudando a los afectados a aprender a manejarse con su discapacidad. Medidas preventivas adecuadas evitan complicaciones que pueden agravar la situación.
En los últimos años, centros médicos especializados están realizando de manera continuada estudios terapéuticos experimentales con nuevas sustancias y fármacos. Según los datos actualmente disponibles parece ser que el Riluzole y la Miotrofina benefician a algunos afectados, haciendo más lenta la progresión de sus síntomas y el deterioro físico. Un nuevo fármaco denominado “BDNF” y perteneciente a la familia de los factores de crecimiento neuronal, está siendo ensayado en Estados Unidos.
Pero la buena noticia sobre el fármaco Riluzole llegó el verano de 1996 con la autorización por parte de la Unión Europea de su comercialización.
Este era el final de un largo proceso para el que han sido necesarios varios ensayos terapéuticos. Un total de 959 afectados y 31 centros de investigación de todo el mundo participaron en el ensayo. Los resultados fueron cuidadosamente analizados por la revista “The Lancet”. Se demostró un efecto estadísticamente positivo en casi todos los enfermos. Los hospitales de Cruces y Nuestra Señora de Aránzazu participaron en un estudio posterior que sirvió para administrar medicación a los enfermos y vigilar posibles efectos secundarios.
Sobre la causa de la E.L.A. existen diferentes teorías, aunque el origen no parece ser único sino una combinación de varios factores. En primer lugar podemos hablar de alteraciones en el metabolismo del glutamanto, un aminoácido esencial imprescindible en la conducción del impulso nervioso. Un segundo factor puede ser la sensibilidad aumentada al daño neuronal por productos tóxicos del metabolismo.
Otra posibilidad que también se apunta por los estudiosos del tema es la reducción de los factores esenciales del crecimiento neuronal. Alteraciones del citoesqueleto neuronal o factores genéticos con defectos en la conformación normal de las cadenas de ADN. Y por último la muerte prematura de las neuronas por un mecanismo de “suicidio celular”.
En este momento, más de 4.000 personas viven con esta enfermedad en el Estado español y casi 40.000 que viven hoy aparentemente bien, la van a padecer. La incidencia se estima en aproximadamente 1 por 50.000 y año y la prevalencia se calcula entre 6 y 10 por 100.000.
Por otra parte, el riesgo de adquirir E.L.A. para cualquier persona es de entre 1 entre 1.000, aunque hoy en día la padecen 5 de cada 200.000. También hay que constatar que la Esclerosis Lateral Amiotrófica es el tipo de Enfermedades de la MotoNeurona (EMN) más frecuente (un 66% de los casos).
Aunque la Esclerosis Lateral Amiotrófica no es una enfermedad hereditaria, en la denominada E.L.A. familiar existe un componente genético hereditario, y cada descendiente tiene un 50% de probabilidades de sufrir la enfermedad. Sin embargo ocurre una transmisión genética sólo entre un 5 y un 10% de los casos.
Cada año se diagnostican 900 nuevos casos en el Estado. De todas las personas que padecen alguna de las enfermedades de las motoneuronas, el 40% sobreviven con ella 5 años, el 10% sobreviven 10 años y un pequeño número han vivido más de 20 años. Este último es el caso del astrofísico Stephen Hawking, al que la enfermedad ha afectado de una forma excepcionalmente benigna por su larga duración.
La enfermedad puede darse en cualquier momento de la edad adulta (a partir de los 40 años), siendo la edad promedio de ocurrencia los 55 años. Antes se creía que los hombres eran afectados más que las mujeres en una proporción de 3 a 2, pero en las últimas investigaciones se ha constatado que la aparición de la enfermedad es prácticamente igual en número en las mujeres que en los hombres.
Uno de los retos que se plantean cuando se diagnostica la enfermedad en una persona que hasta entonces realizaba una vida absolutamente normal es el de asumirla y aprender a vivir y a morir con ella.
Como ya hemos resaltado antes, el apoyo moral y psicológico que tienen que recibir las personas enfermas es vital. Para ello, la familia o las personas más allegadas, en su caso, van a tener que arropar a la persona con E.L.A. En el enfermo se produce un replanteamiento de sus planes de vida y de sus amistades que a veces cuesta tiempo clarificar.
El hecho de que la E.L.A. afecte a un miembro de la familia va a acabar por afectar a toda la familia. Los sentimientos que pueden vivir los distintos componentes de la familia son muy variados y comprensibles. Estrés, tensión acumulada, frustración, enfado, incredulidad, confusión, etc. Son sensaciones muy normales. Pero, por ello no vamos a obviar que la labor de arropar que tiene la familia es clave.
Es muy importante que las personas con Esclerosis Lateral Amiotrófica discutan sus sentimientos con otras personas que les puedan ayudar a encaminar sus inquietudes. Siempre se suele recomendar que cualquier sentimiento se comparta porque con ello estamos ayudando a desdramatizar todo tipo de situaciones que se pueda guardar el afectado entre sus pensamientos.
En todos los manuales sobre esta enfermedad, o cualquier otra de tipo degenerativo se habla de positivarlo todo. Se ve la necesidad de adoptar una postura positiva y optimista en todas aquellas acciones que se dispone a realizar la persona con E.L.A. y las que están a su alrededor. A partir del diagnóstico de la enfermedad se intenta que el que la padece explote al cien por cien sus aptitudes. Aunque el problema se plantea en ese momento.
La persona con la E.L.A. se dará cuenta de que ya no puede realizar cosas que estaba muy acostumbrado a hacer. Habrá que desarrollar la imaginación. Compartir las tareas más domésticas, descubrir nuevas formas de entretenimiento, etc. Lo que no debe variar es el papel que se juega dentro de las familias, que deberá seguir siendo el mismo.
Cuando la Esclerosis Lateral Amiotrófica llega a una persona, ésta puede tratar de rechazar la búsqueda o aceptación de ayuda entre los que le rodean. Todas estas reacciones pueden ser prevenidas logrando la ayuda, sin perder el mayor grado de independencia posible del enfermo. La independencia del enfermo es la que le va a ayudar a mantener la autoestima y la dignidad lo más alta posible.
Toda esta problemática es parte de lo que se trata por medio de los profesionales y de los grupos de apoyo o de autoayuda que también se habla en este dossier. Las familias nunca deben ir solas en el apoyo al enfermo, sino de la mano de profesionales, asistentes sociales y psicólogos.
Al contactar con otras personas ajenas a la propia situación familiar, normalmente crecen los sentimientos positivos y disminuye la sensación de aislamiento. Se retoma aquello de que todos inconscientemente poseemos la idea de controlar, aunque sólo sea, nuestra vida.
Por lo tanto, tanto los grupos de apoyo o autoayuda como los profesionales o voluntarios que trabajan en este campo son muy bien recibidos entre las personas que viven directamente con la E.L.A.
Nacimiento de ADELA E.H. y ADELA Navarra
La idea de crear una asociación con cierta entidad y que pudiera reclamar a las instituciones y a la propia sociedad los derechos que tienen los enfermos de E.L.A. nace a finales de 1993. El objetivo era claro: mejorar la calidad de vida de estas personas.
En esas fechas una llamada de Tere Suquía a la actual Trabajadora Social y alma mater de la asociación, Gloria Moreno, resulta positivamente comprometedora. Tere Suquía, enferma de E.L.A. y asistente social del Oncológico de San Sebastián, contaba ya entre sus acciones la fundación y promoción, junto a Charo Beobide, de la Asociación de Mujeres Mastectomizadas. La llamada pretendía sensibilizar a Gloria para que apoyara la continuación de un grupo y la posterior constitución de una asociación que uniera a enfermos y familiares de la Esclerosis Lateral Amiotrófica.
En este punto hay que hacer mención a una primera e importante reunión que había mantenido Tere con enfermos y familiares el 21 de julio de 1993. Aquí se habla por primera vez de la posibilidad de crear una asociación que respaldara todas las acciones que llevara a cabo este grupo de personas y el gran interés de que ésta estuviera descentralizada en las tres provincias.
Más tarde quedaría reflejado en los estatutos y filosofía de la asociación que el servicio de la misma se debería dar a cada familia en el área en el que vive y con el esfuerzo de los miembros de cada zona.
Gloria recoge el testigo y pasa junto a Tere meses llenos de trabajo y de constancia para poner en contacto a todos los enfermos de E.L.A. conocidos en Gipuzkoa y crear la asociación.
Se mantienen contactos con la Asociación Española de E.L.A. y se recoge abundante material y asesoramiento. La labor en Gipuzkoa comenzaba desde cero y en un plano muy artesanal. Desde ese primer momento la colaboración con médicos y profesionales de otros tipos es muy fluida. Hay que hacer en este punto especial mención al doctor Juan José Poza, uno de los responsables del Área de Neurología del Hospital Nuestra Señora de Aránzazu de San Sebastián por su aportación desinteresada a la asociación.
En junio de 1994 se aprueban los estatutos y nace la Asociación Guipuzcoana de Esclerosis Lateral Amiotrófica, cuyo verdadero impulsor es su actual presidente. Se ha dado el primer importante paso. Tere Suquía, que fallece en Agosto, ha llegado a ver cumplido uno de sus sueños.
Pero la vida de esta asociación acaba de empezar y mientras los requisitos legales se van cubriendo hay que encontrar con cierta rapidez un local donde alojarse y en el que instalar una pequeña sede. Con este motivo se acude a la Federación Coordinadora de Disminuidos Físicos de Gipuzkoa que aportan un despacho en los locales que la Diputación cede a distintas asociaciones en la calle Santa Catalina de Donostia, hoy en Pº Zarategui, nº 100 Txara I, 20015 DONOSTIA. Desde este momento comienza el seguimiento con enfermos y familiares.
Pasan los meses y en Mayo de 1995 se lleva a cabo la primera reunión con la lista de personas relacionadas de algún modo con esta enfermedad localizadas en toda la provincia. La primera función que van a tener estos encuentros con los verdaderos protagonistas y demandantes de esta asociación va a ser la creación de varios grupos de autoayuda para familiares de personas que tienen la enfermedad. Estos grupos siguen funcionando hoy en día, en reuniones mensuales, desde su creación en octubre de 1995.
Pero la idea de crecer, con el único objetivo de atender de forma más cercana a personas con las mismas necesidades en otras provincias de Euskal Herria, sigue adelante. Hasta ahora la asistente social de Donostia tenía que realizar sesiones de apoyo para familiares de enfermos con E.L.A. de otras provincias por teléfono, y cada vez más eran las personas de Bizkaia que se acercaban a participar en los grupos de apoyo de Gipuzkoa.
Observando las necesidades cada vez más urgentes que se estaban planteando se preparó un programa para todo Euskal Herria y de seguido se proyectaron distintas reuniones con responsables médicos e institucionales de Bizkaia y Araba de la misma forma que se había realizado en Gipuzkoa.
En la provincia de Bizkaia son los Neurólogos Juan José Zarranz y Luis Varona, las personas que mayormente se han interesado en aportar su colaboración más generosa con los miembros de la Asociación. La Asociación de Bizkaia de Esclerosis Lateral Amiotrófica se creó por fin el 8 de enero de 1997, al constituirse su junta directiva.
Desde ese mismo mes se celebran en esta provincia reuniones de grupos de apoyo mensuales, al igual que sucedía en Gipuzkoa.
El mismo proceso se siguió en Araba y de la misma forma el 12 de marzo se constituyó la Asociación de Araba de la E.L.A. Y finalmente, con un plazo de tiempo récord, se fundó la Federación de Asociaciones de Esclerosis Lateral Amiotrófica de Euskal Herria (ADELA E.H.). Fue el 19 de marzo de este mismo año 1997.
En Navarra, se crea ADELA en el año 2000, como respuesta a la necesidad de los afectados de contar con una asociación cercana. Esta labor, la había venido desarrollando la asociación de Guipúzcoa y, gracias a todo el apoyo y tesón de ellos, se consiguió crear esta sección, que continúa siendo hermana de aquella.
Fueron imprescindibles los esfuerzos de José Mª Arrázola, Joaquín Villanueva y Gloria Moreno.
Las personas que realizan la labor de presidente en las asociaciones de Gipuzkoa, Bizkaia y Araba son José Mª Arrázola, María José Rodrigo e Isabel Cortés respectivamente.
Una obra que agradecen todos los enfermos y familiares de personas afectadas por este mal. Lo único que hace falta hoy en día es que este grupo vaya adquiriendo el peso necesario para que las propuestas que realiza se vean reflejadas en acciones muy concretas de asistencia sanitaria y moral.
Y lo que hoy llevan a cabo de forma altruista muchas y muchos en Euskal Herria se convierta en un compromiso sincero y efectivo hacia las personas que viven con la E.L.A. en nuestro territorio por parte de aquellos que tienen más responsabilidades.
Cualquier que observe con ojos críticos la historia que acabamos de contar puede censurar la rapidez de la expansión y crecimiento de este movimiento de personas en torno a la E.L.A., pero lo único que persigue la creación de esta organización más estructurada son cuatro objetivos.
¬ El nacimiento en la sociedad de una nueva voz de todos aquellos que se encuentran viviendo cerca o personalmente la E.L.A.
¬ Lograr la colaboración de Osakidetza y Osasunbidea para conseguir una asistencia neurológica centralizada, aunando en un equipo los servicios de ayuda médica, como fisioterapeutas, logopedas y psicólogos, y mejorando las prestaciones asistenciales.
¬ Conseguir un apoyo también en las ayudas técnicas e impulsar los grupos de autoayuda.
¬ Llegar de la mejor forma a todas las personas que lo necesiten en nuestro entorno más cercano.
¬ Y en definitiva, mejorar su calidad de vida, aportando también apoyo moral.
En las próximas líneas reflejamos algunos de los contenidos de noticias de prensa aparecidas en los últimos años en los diarios del Estado, y en especial de lo publicado en medios de Euskal Herria.
¬ Trámites burocráticos impiden experimentar con enfermos de Cruces un fármaco contra una enfermedad incurable
(El Correo, 27 de marzo de 1991)
¬ “Hasta hace poco el diagnóstico de E.L.A. caía sobre sus afectados como una maldición, hoy existen asociaciones que les ofrecen apoyo, consejos”, según palabras del doctor Jesús Mora Pardín, Jefe de la Unidad Neuromuscular de la Clínica Puerta de Hierro de Madrid.
(Las Provincias, 6 de junio de 1990)
¬ Luz al final del túnel. Según los neurólogos del Instituto Carlos III, el futuro tratamiento de la E.L.A. se basará en la combinación de sustancias, cada una de las cuales aportará un bien concreto.
(Diario Médico, 1996)
¬ Nieves Rodríguez (ADELA): “El enfermo de E.L.A. está abandonado y discriminado. Está demostrado que una buena rehabilitación para el enfermo, aparte de estimularlo le alarga la vida”.
(Diario Médico, 16 de junio de 1993)
¬ Estados Unidos: Localizan el gen que produce la Esclerosis Lateral Amiotrófica. Un grupo de científicos norteamericanos han conseguido determinar que se encuentra en el cromosoma 21.
(ABC, 17 de mayo de 1991)
¬ El cuerpo olvidó el movimiento: La lucha contra el desánimo del paciente es fundamental para luchar por una calidad de vida digna para el enfermo.
(Diario de Burgos, 29 de enero de 1995)
¬ Afectados y familiares de la E.L.A. han creado en Bilbao una asociación para mejorar la calidad de vida de los enfermos y buscar comprensión a los problemas que suscita un mal cuyo origen se desconoce.
(El Correo, 9 de Enero de 1997)
¬“Aún hay que implicar a mucha gente famosa para que se reconozca nuestro esfuerzo y la Administración se convenza de que nos tiene que ayudar”, señala Alfonso Manene, un enfermo de Bizkaia.
(El Correo, 1996)
¬“Desde las limitaciones que tengo no he perdido la ilusión ni las ganas de vivir, y que doy gracias a la E.L.A. porque de no haber sido por ella me habría perdido la parte de mi vida en la que más calor y cariño estoy sintiendo.” Declaraciones de Nieves Berenguer, enferma de E.L.A.
(Adela...nte, otoño de 1996)
¬ Una enfermedad poco conocida. El 21 de junio se celebra el Día Internacional de la Esclerosis Lateral Amiotrófica. La asociación ADELA trabaja por mejorar las condiciones de vida de los afectados por este trastorno neurológico con tratamiento paliativo.
(Bilbao, mayo de 1997)
