La razón por la cual los músculos se atrofian y se vuelven rígidos con ELA es porque existe la pérdida progresiva, simultánea de dos tipos de células nerviosas que se conocen como las neuronas motoras las cuales hacen funcionar los músculos (Figura 1). El primer tipo, o neuronas motoras inferiores, se encuentra en dos zonas: en la médula espinal, donde se conectan directamente a los músculos de las extremidades y los músculos espinales incluyendo los músculos responsables por la respiración; y en el tronco cerebral, donde están conectadas directamente a los músculos de la cara, la boca, y la garganta, incluyendo los músculos que gobiernan el habla y el tragar. Los músculos necesitan la conexión a las neuronas motoras inferiores no sólo para poder cumplir sus funciones, sino también para poder vivir. Por lo tanto, a medida que mueren las neuronas motoras inferiores y los músculos ya no están conectados a esas neuronas motoras inferiores, las neuronas motoras superiores ejercen menos control sobre las neuronas motoras inferiores; esto resulta en la tendencia de causar rigidez en los músculos. Aunque ELA se presenta como una enfermedad de consunción muscular, es causada por la pérdida de los nervios que están conectados a esos músculos. Por esta razón, ELA también se conoce como la "enfermedad de las neuronas motoras".
Los síntomas y las señales que algunos pacientes con ELA demuestran en su examen neurológico se resumen en la Tabla 1. No todos los pacientes tendrán todos los síntomas o señales.
Tabla 1. Síntomas y señales que algunos pacientes con ELA pueden presentar.
Trastorno de las neuronas motoras superiores o inferiores
* Debilidad
* Calambres musculares
* Dificultades con el habla y con tragar
* Desequilibrio
Trastorno de las neuronas motoras superiores
* Rigidez (espasticidad)
* Reflejos de tendones que son rápidos o se extienden anormalmente
* Presencia de reflejos anormales
Trastorno de las neuronas motoras inferiores
* Músculos que se mueven rápidamente
* Reducción del bulto muscular (atrofia)
* Se le cae el pie
* Dificultades para respirar
Síntomas emocionales
* Períodos involuntarios de risa o llanto
* Depresión
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¿Quien contrae ELA?
ELA afecta a las personas adultas, y el riesgo de desarrollar ELA aumenta al envejecer. Los hombres son afectados con mayor frecuencia que las mujeres. ELA no es común. De cada millón de adultos de 18 años de edad o mayores, 25 a 30 personas desarrollarán ELA cada año. Uno en aproximadamente cada 800 hombres o 1,100 mujeres morirá debido a ELA. Los cálculos del número de pacientes con ELA en los Estados Unidos varían de 15,000 a 30,000. Considerándola de esta forma, ELA no es una enfermedad tan poco común.
En los Estados Unidos ELA también se conoce como la "enfermedad de Lou Gehrig", llamada así por el famoso beisbolista que murió de esta enfermedad.
La mayoría de los pacientes con ELA no la heredaron de sus padres y no se lo pasarán a sus hijos. Se considera que más del 90 por ciento tiene el tipo de enfermedad "esporádico" o que ocurre al azar. Aproximadamente el 5 por ciento de los pacientes tienen o han tenido familiares consanguíneos con la enfermedad, y a este tipo de la enfermedad se le llama el tipo "familiar" de ELA. Desde el punto de vista práctico, clínico, los dos tipos son iguales. Sin embargo, los familiares de primer grado de pacientes con ELA familiar tienen la posibilidad de 50 por ciento de tener el gen de la enfermedad. Se ha identificado un gen específico en un 20 por ciento de las familias con ELA familiar. Cómo causa ELA esta asociación es el tema de intensa investigación. Se espera que el entender cómo causa ELA este gen no sólo ayudará al 1-2 por ciento de los pacientes que lo tienen sino también a los pacientes que desarrollan ELA sin tener este gen. El tener un gen de ELA familiar aumenta significativamente la probabilidad de desarrollar la enfermedad, pero no predice la edad que esto ocurrirá. Como consecuencia, una persona portadora del gen puede tener muchos años de vida productiva para disfrutar antes de desarrollar ELA. Los laboratorios de investigación que han trabajado con este gen pueden establecer su presencia con una prueba. Sin embargo, se requiere asesoramiento psicológico extenso para los pacientes, las familias y los portadores potenciales sin síntomas antes de que se realice la prueba y después que los resultados estén disponibles.
¿Qué causa ELA?
No se conoce porqué las neuronas motoras mueren en los pacientes con ELA. Se han considerando factores genéticos, ambientales y factores relacionados con la edad. Mientras que se acepta el hecho de que el tener el gen de ELA familiar finalmente causa ELA, no se ha confirmado ninguna otra causa cuando este tema se ha estudiado con precisión científica. Los pacientes ocasionalmente relacionan el comienzo de la enfermedad con un evento específico tal como un accidente o una caída. Sin embargo, basado en lo que conocemos acerca de la velocidad a la cual progresa ELA, la enfermedad debe haber estado presente en las células nerviosas del paciente aunque no haya sido clínicamente aparente antes del evento en cuestión. Estudios cuidadosos con grupos de comparación (de control) no han indicado un aumento en la frecuencia de accidentes o caídas antes del comienzo de la enfermedad en pacientes con ELA. Es probable que pueda haber muchos factores que causan ELA que conducen a un resultado común de la pérdida progresiva de las neuronas motoras.
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¿Cuándo se sospecha ELA? ¿Cómo se diagnostica?
Se puede sospechar ELA cuando un individuo desarrolla debilidad gradual con progresión lenta y sin dolor en una o más regiones del cuerpo sin cambios en la capacidad de sentir y no existe ninguna otra causa inmediatamente evidente. Es más probable que se sospeche ELA basado sólo en la presentación clínica cuando la enfermedad está más extendida, es decir, cuando más partes del cuerpo están afectadas, y cuando las señales de las neuronas motoras superiores e inferiores están presentes conjuntamente en más regiones del cuerpo. Cuando la enfermedad ha progresado mucho y afecta a muchas partes del cuerpo, es posible hacer un diagnóstico basado en la apariencia del paciente y en las determinaciones del examen neurológico. Sin embargo, cuando un paciente se presenta con los primeros síntomas, no es fácil hacer el diagnóstico. La evaluación diagnóstica tiene dos objetivos. Primero, determinar si existe una explicación alterna de los síntomas con los cuales se presenta el paciente. Segundo, determinar si hay prueba de anormalidades en zonas donde no las ha notado el paciente. En el momento de la evaluación inicial, será importante determinar cuánto tiempo ha tenido síntomas el paciente y confirmar que éstos han progresado en forma gradual. De otro modo, será necesario un período de observación
Cuando los pacientes se presentan temprano en el curso de la enfermedad, se estudian explicaciones alternas por los síntomas usando dos tipos de pruebas:
1. Técnicas de Imágenes tal como escáneres tomográficos computarizados (TC), imágenes de resonancia magnética (IRM), o la mielografía.
2. Análisis de sangre para determinar si existen anormalidades bioquímicas o inmunológicas que pueden causar condiciones que imitan a ELA.
Además, la electromiografía (EMG) es una herramienta importante en hacer el diagnóstico de ELA y tiene tres propósitos principales:
1. Determinar que esta es una enfermedad que afecta principalmente a los nervios motores y no una enfermedad que afecta de igual forma a los nervios motores y sensoriales, o una enfermedad de los músculos en sí.
2. Buscar patrones característicos eléctricos de actividad muscular los cuales son causados por la pérdida de conexiones nerviosas a los músculos (denervación) y reestablecer tales conexiones con nervios que han sobrevivido (reenervación).
3. Para determinar cuántas partes del cuerpo han sido afectadas por ELA.
El examen EMG tiene dos partes:
1. La primera parte es una serie de pruebas que se llaman estudios de conducción nerviosa. Estas se realizan administrando pequeños estímulos eléctricos a la piel que cubre los nervios y entonces se miden las respuestas eléctricas. Las respuestas se miden en los músculos a los cuales están conectados, o en el caso de los nervios sensoriales, a lo largo de los nervios.
2. La segunda parte del examen analiza la actividad eléctrica de los músculos individuales cuando están en reposo y cuando realizan pequeñas contracciones. Esto se hace colocando una pequeña aguja en los músculos.
Si los resultados del EMG no avalan un diagnóstico inequívoco, es posible que sea necesario repetirlo. Hay dos razones:
1. Es posible que hayan ocurrido cambios desde el EMG realizado anteriormente. Estos cambios pueden aumentar el nivel de certeza en el diagnóstico de ELA.
2. Es posible que distintos electromiógrafos usen técnicas distintas e interpreten partes de la prueba en forma distinta. Por lo tanto, es posible que sea difícil o imposible para un neurólogo usar determinaciones de un examen DMG realizado por un neurólogo en un lugar distinto, particularmente cuando el diagnóstico aún está en duda.
Algunos neurólogos utilizan una biopsia muscular para ayudar hacer el diagnóstico de ELA.
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ELA sospechada, posible y probable - ¿Qué significa?
Es ya bastante difícil cuando su médico sospecha que usted. tiene ELA. Es aún peor cuando el diagnóstico es confirmado y le dicen en forma "definitiva" que usted tiene ELA "definitiva". Sin embargo, ya sea temprano en el curso de la evaluación o al final de la evaluación, a algunos pacientes les pueden confirmar que tienen ELA "posible" o "probable". Estas palabras no dejan de provocar ansiedad adicional y la pregunta natural es: "¿Qué más puede ser?"
Para poder hacer sentido de estas palabras calificativas ("posible" o "probable"), es necesario entender que fueron introducidas originalmente por un comité especial del World Federation of Neurology el cual se reunió en El Escorial, España en el año 1990 para poder estandarizar y aclarar la comunicación entre los médicos que cuidan a pacientes con ELA alrededor del mundo. Estas palabras dependieron mucho del examen clínico del paciente pero también tomaron en cuenta los resultados de las pruebas adicionales. Se le dieron significados específicos a estos términos y se referían a cuántos niveles del cuerpo estaban afectados por ELA. Con el propósito de definir estos calificativos: hay cuatro regiones o niveles del cuerpo: bulbar, cervical, torácica y lumbosacral (vea la Figura 2 para las definiciones). Una explicación simplificada es que el término calificativo "posible" se usa cuando existen pruebas que tanto las neuronas superiores como las inferiores están afectadas en un nivel. Se usa el término "probable" cuando dos niveles están afectados, y el término "ELA definitiva" se usa cuando existen pruebas que tanto las neuronas motoras superiores como las inferiores están afectadas en tres niveles del cuerpo o más. Si existe otra explicación que no sea la de ELA para los síntomas y determinaciones, entonces estos términos no se deben usar en ningún momento. En 1998 se cambiaron moderadamente estas definiciones .
Cuando su médico usa los términos "posible" y "probable", usted no puede tener la seguridad, a menos que pregunte, que esos términos se están usando de acuerdo a estas normas porque algunos médicos pueden usar estos términos con los significados que se les da en una conversación casual. Para reducir la confusión, es posible que otros médicos no usen estas estos términos cuando están diagnosticando al paciente.
Desde el punto de vista práctico, si se han excluido causas alternas para los síntomas y determinaciones, un diagnóstico de ELA "probable" tiene el mismo significado que un diagnóstico de ELA "definitivo". Con respecto a pacientes que pueden recibir un diagnóstico de ELA "posible" temprano en la enfermedad, algunos neurólogos creen que se puede identificar un subgrupo (basado en la exclusión de causas alternas y el examen EMG) en el cual el diagnóstico de ELA es casi seguro. Este enfoque es una extensión del criterio del World Federation of Neurology el cual permite un diagnóstico equivalente a "ELA definitivo avalado por un laboratorio" que se debe hacer en pacientes quienes serían diagnosticados con "ELA posible" basado en el criterio original.
Estos esfuerzos para resolver la incertidumbre que resulta debido a los términos "posible" y "probable" en la clasificación original del World Federation of Neurology le dan mayor peso a las imágenes y a los resultados del EMG cuando están disponibles. Esto ayuda a:
1. Disminuir la incertidumbre y aliviar la ansiedad del paciente reduciendo el tiempo que pasa sin saber su diagnóstico.
2. Identificar a los pacientes idóneos para tratamientos que podrían modificar el progreso de ELA más temprano en el curso de la enfermedad y proveer ánimo para continuar tomando dichos tratamientos aún si existen efectos secundarios leves.
Aún así, quedará un subgrupo de pacientes en quienes un diagnóstico definitivo no será posible temprano en el curso de la enfermedad. En estos pacientes será necesario esperar que progrese la enfermedad antes de hacer un diagnóstico con un mayor grado de certeza.
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FIGURA 2. Las cuatro regiones o niveles del cuerpo. La región "bulbar" incluye los músculos de la cara, la boca y la garganta. La región "cervical" incluye los músculos de la parte posterior de la cabeza y del cuello, los hombros y la parte superior de la espalda y las extremidades superiores. La región torácica incluye los músculos del pecho, del abdomen y de la parte media de los músculos espinales. La región "lumbosacral" incluye los músculos de la parte inferior de la espalda, la ingle y las extremidades inferiores. |
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Etapas de ELA
He encontrado que es de ayuda pensar en las ocho etapas por las cuales los pacientes con ELA y sus familias tendrán que pasar (Tabla 2).
1. Enfrentándose al diagnóstico de una enfermedad fatal (Etapas 1-2).
2. Adaptándose a la pérdida gradual de la independencia y a la acumulación de la incapacidad (Etapas 3-6).
3. Enfrentándose a la certeza de la muerte y al morir, y la familia que sufre con el paciente y pasa por un proceso de saneamiento.
(Etapas 7-8).
El paciente y su familia pueden estar en más de una etapa a la vez. Esto refleja el hecho de que el impacto de ELA tiene muchas dimensiones. Las necesidades específicas del paciente se pueden anticipar de acuerdo a las etapas.
Etapa 1: Se sospecha ELA
Cuando se sospecha ELA, es necesario realizar evaluaciones neurológicas completas para excluir otras condiciones y para hacer el diagnóstico de ELA.
Etapa 2: Se ha diagnosticado ELA
Después que se ha diagnosticado ELA es necesario educar a los pacientes y a sus familias acerca de la enfermedad y apoyarlos al enfrentarse a las implicaciones. El proceso de educación se puede llevar a cabo en muchas maneras (vea tratamientos para ELA - Educación, página 10). Como parte de este proceso, los pacientes pueden considerar el obtener una segunda opinión de un neurólogo que tenga interés especial en ELA. La mayoría de los pacientes encuentran apoyo y consuelo al tener acceso a un médico o una enfermera capacitada en el tratamiento de pacientes con ELA.
Etapas 3-6: ELA progresa
Los detalles específicos de las incapacidades que se pueden encontrar en los pacientes se tratan en la sección titulada Tratamientos para ELA - Tratamientos de Apoyo (páginas 10-13). Sin embargo, la ayuda de otras personas será necesaria cuando fallen los tratamientos específicos para reducir el impacto de la enfermedad. Al pasar por estas etapas, los pacientes y las familias requieren educación continua acerca de lo que está pasando y lo que pueden esperar. Es posible que una evaluación multidisciplinaria requiera derivaciones para que el paciente reciba terapia física, terapia ocupacional, terapia para el habla, nutrición, respiración, trastornos del sueño y evaluaciones psicológicas. El propósito de estas evaluaciones es identificar áreas en las cuales los pacientes están teniendo dificultades y en las cuales un tratamiento de apoyo o un dispositivo de asistencia pueda ayudar (vea también páginas 10-13). Además, necesitan identificar u organizar un sistema apropiado de apoyo que consista del encargado principal, los familiares y los amigos, incluyendo individuos fuertes y capaces. Al acercarse el paciente a la etapa de necesitar cuidado completo, es posible que sea necesaria una derivación para servicios de cuidado en el hogar o de hospicio.
Los pacientes en las etapas tempranas de la enfermedad encuentran que pueden continuar con la mayoría de las actividades que les gustan, salvo aquellas que requieren mucha fuerza física.
Etapa 7: Enfrentándose a las decisiones del final de la vida
Esta es una etapa a la cual un paciente y su familia se pueden enfrentar más de una vez: primero, en el momento del diagnóstico; posteriormente, al progresar la enfermedad; y finalmente, cuando se acerca el fin de la vida. Estos temas se tratan con mayor profundidad en la sección titulada "Decisiones del fin de la vida y cuidado de hospicio" (página 18).
Etapa 8: La muerte, el morir y el más allá
Aunque la muerte de un individuo ocupa un solo momento en el tiempo, el proceso de acercarse a ella, y para la familia continuar más allá de ella puede extenderse a través de semanas, meses y años. Estos temas no son solamente para los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica.
Tabla 2. Etapas de ELA
1. Se sospecha ELA. (Pre-diagnóstico).
2. Se ha diagnosticado ELA. (El momento del diagnóstico).
3. El paciente no está incapacitado; no necesita ayuda.
4. El paciente tiene limitaciones leves; necesita alguna ayuda menos del 50 por ciento del tiempo.
5. El paciente tiene limitaciones moderadas; necesita ayuda más del 50 por ciento del tiempo y menos del 100 por ciento del tiempo.
6. El paciente está completamente incapacitado; requiere cuidado total.
7. Enfrentándose a las decisiones que tienen que ver con el fin de la vida.
8. El morir, la muerte y el más allá.
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El diagnóstico de ELA – El impacto psicológico
El Impacto en el Paciente
El diagnóstico de ELA puede provocar una gran variedad de emociones. Estas emociones pueden incluir: conmoción, negación, incredulidad, ira, alivio o aceptación.
Todo depende de quiénes son los pacientes, de dónde vienen, si están en una etapa temprana o adelantada de la enfermedad, y si habían considerado en forma seria la posibilidad antes de que se la plantearan los médicos que hacen el diagnóstico.
Generalmente, ninguno de nosotros quiere morir. Enterarnos que nuestro fin puede ocurrir dentro de los próximos meses o años y que en el proceso perderemos gradualmente la habilidad de funcionar en forma independiente es conmovedor, desagradable, y difícil de creer. Es aún más difícil de creer si somos jóvenes o jóvenes de espíritu. Y es aún más difícil creer el diagnóstico si lo recibimos cuando aún funciona la mayor parte de nuestro cuerpo.
En contraste, recibir el diagnóstico de ELA puede ser una fuente de alivio para los pacientes que se han ido debilitando o incapacitando progresivamente y a quienes se les ha dicho, "No sabemos qué les pasa", porque tal condición es en sí, una fuente de ansiedad. Los pacientes saben que se están debilitando y que están perdiendo terreno. Darle un nombre a la condición le provee a los pacientes y a las familias algo a qué aferrarse y les permite tomar control nuevamente y reenfocar sus vidas. Es probable que los pacientes que son diagnosticados más tarde en la vida, que han realizado la mayoría de sus ambiciones y que comprenden que "todos tenemos que morir de algo", acepten el diagnóstico de ELA con mayor facilidad.
Habiendo dicho eso, recibir el diagnóstico de ELA es un proceso difícil bajo todas las circunstancias y generalmente se necesita hacerlo en varias etapas. Desafortunadamente, una situación demasiado común es que el primer médico que plantea la posibilidad de ELA lo hace en forma inesperada en el transcurso de un día lleno de trabajo sin el tiempo para lidiar con las numerosas preguntas acerca del significado y las implicaciones de este diagnóstico. Además, la mayoría de los individuos, aún si son médicos, no se sienten particularmente cómodos al hablar acerca de temas relacionados con la muerte. Estas son fuentes de angustia para pacientes y familias que no cambian fácilmente. No obstante, una vez que la posibilidad de ELA haya surgido y el paciente está siendo examinado especialmente para investigar esta posibilidad, existe mayor oportunidad para planear tiempo suficiente para lidiar con el significado del impacto del diagnóstico y comenzar el proceso de educar al paciente y a su familia.
Es muy difícil recibir el diagnóstico de ELA. La respuesta instintiva es "No puede ser", o "¿Porqué a mí?", lo que se llama técnicamente "negación". Esta respuesta puede ser breve, o en ocasiones raras una respuesta permanente. A corto plazo, la negación puede ser útil proveyendo protección temporal de la conmoción del diagnóstico. Sin embargo, si continúa la negación, esto puede impedir que el paciente se involucre en hacerle frente a las consecuencias del diagnóstico, y esto no es deseable. La psiquiatra y autora Elizabeth Kübler-Ross ha trazado el camino que los pacientes pueden tomar desde la negación hasta la aceptación. Los pacientes pueden tener sentimientos de ira y depresión. Pueden entrar en una fase de negociar con ellos mismos, con sus médicos o con Dios. Por ejemplo, es posible que tengan la esperanza de que "surja otro diagnóstico" o "quizás la progresión será particularmente lenta". Una de las maneras más efectivas de avanzar hacia la aceptación es solicitar confirmación del diagnóstico, u obtener una segunda opinión, preferiblemente de un neurólogo con capacitación e interés en ELA. Este proceso provee una oportunidad adicional específica para educarse sobre la enfermedad. Sin embargo, obtener una segunda opinión no es un remedio para los sentimientos de furia, ira, o depresión.
El impacto psicológico del diagnóstico se extiende más allá de la preocupación del paciente por sí mismo. Sin excepción, siente preocupación por la familia, se preocupa de ser una carga para la familia, de la implicación económica de la enfermedad, y se preocupa de "¿Qué harán sin mí?" Un buen número de pacientes encuentra que el compartir estas preocupaciones con otros, ya sean pacientes o profesionales, es una forma efectiva de luchar con ellas a brazo partido y desarrollar estrategias para alcanzar soluciones. Otros prefieren "lanzarse solos". Los pacientes pueden deprimirse. Yo creo que es apropiado recibir asistencia sociopsicológica y tratamiento farmacológico para la depresión sin reparar en la causa porque puede acortar la duración y la severidad de la depresión.
En algunas ocasiones, individuos han expresado renuencia de seguir este curso porque pensaban que era "natural" sentirse deprimido después de enterarse del diagnóstico o habiendo observado el progreso de la enfermedad. (Vea también Apoyo psicológico - tratamiento de la depresión).
Un punto de aliento es que la gran mayoría de los pacientes y sus familias aceptan el diagnóstico y alcanzan una sensación de cercanía al enfrentarse juntos a los desafíos.
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El Impacto en la Familia
El diagnóstico de ELA es un golpe emocional desagradable para los pacientes como también para las familias. Los miembros de la familia pueden sentir cualquiera de las emociones que siente el paciente, sin embargo cada miembro de la familia responde en forma distinta con un margen de tiempo distinto. Es común que los miembros de la familia, particularmente los cónyuges, tomen el diagnóstico mucho peor que los pacientes. Esto presenta un problema, particularmente cuando la familia se resiste a recibir ayuda o asesoramiento psicológico de personas fuera de la familia, porque entonces los pacientes tienen que hacerle frente no sólo a sus propios temores y emociones con respecto al diagnóstico, sino también tienen que ser fuentes de apoyo para sus familias. Mientras que algunos pacientes intentan cumplir con esta tarea y encuentran que el consolar a la familia y a las amistades es su forma de hacerle frente al problema, muchos encuentran que les es sumamente difícil o imposible estar constantemente dando apoyo en un momento cuando ellos lo deberían estar recibiendo.
El diagnóstico de ELA es un golpe emocional desagradable para los pacientes como también para las familias. Los miembros de la familia pueden sentir cualquiera de las emociones que siente el paciente, sin embargo cada miembro de la familia responde en forma distinta con un margen de tiempo distinto. Es común que los miembros de la familia, particularmente los cónyuges, tomen el diagnóstico mucho peor que los pacientes. Esto presenta un problema, particularmente cuando la familia se resiste a recibir ayuda o asesoramiento psicológico de personas fuera de la familia, porque entonces los pacientes tienen que hacerle frente no sólo a sus propios temores y emociones con respecto al diagnóstico, sino también tienen que ser fuentes de apoyo para sus familias. Mientras que algunos pacientes intentan cumplir con esta tarea y encuentran que el consolar a la familia y a las amistades es su forma de hacerle frente al problema, muchos encuentran que les es sumamente difícil o imposible estar constantemente dando apoyo en un momento cuando ellos lo deberían estar recibiendo.
El esfuerzo del encargado principal de un paciente con una enfermedad crónica y progresiva es bien reconocida. Mientras que para los encargados de dar cuidado los grupos de apoyo son importantes, puesto que les permiten compartir y recoger fuerzas de las experiencias de los demás, una solución más práctica es la creación de un horario de apoyo, en el cual el encargado principal recibe descansos frecuentes y no se convierte en la única persona responsable. Esta es una responsabilidad que la familia extendida, los amigos, y los miembros de organizaciones sociales o religiosas deben compartir. Con demasiada frecuencia los pacientes y las familias están reacios a recibir este tipo de ayuda, pero es importante evitar que el encargado principal se agote.
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El Impacto en los Amigos
El diagnóstico de ELA es un golpe a los amigos del paciente. Las respuestas varían - algunos se escapan, otros se acercan. No existe nada como una crisis para hacer resaltar lo mejor en sus verdaderos amigos. Mientras que algunos pacientes pueden disfrutar al educar a sus amigos acerca de los detalles, causas y consecuencias de la esclerosis lateral amiotrófica, es posible que muchos no lo disfruten. Después de un tiempo, el explicar cómo va a morir uno se convierte en un proceso tedioso y posiblemente una fuente de desaliento. Por lo tanto, es mejor que los amigos se eduquen por cuenta propia en vez de esperar que el paciente y la familia lo hagan.
Los amigos pueden ayudar ofreciéndose a hacer cosas que harían de todas maneras, como visitarle o salir juntos. Los amigos pueden ayudar ofreciéndose a hacer tareas específicas, incluyendo dándole un descanso a los encargados principales para que puedan salir un rato.
Se entiende perfectamente que algunos amigos tengan dificultad en aceptar las implicaciones del diagnóstico de ELA. Bombardean a los pacientes con todo tipo de idea y camino a explorar. Algunas de estas ideas pueden estar fuera de la práctica médica convencional y provocan más daño que beneficio. Además, no es justo para los pacientes que han aceptado el curso y las consecuencias de su condición, que amigos con buenas intenciones les den esperanzas falsas para que entonces los médicos se las hagan trizas. Por lo tanto, es más humano si estos amigos hablan acerca de sus ideas con los médicos del paciente (después de obtener el consentimiento del paciente para ponerse en contacto con los médicos) en vez de cargar al paciente con ellas.
En su totalidad, en el curso de una enfermedad como ELA, la carga de ese viaje difícil se alivia si se la puede distribuir.
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¿Debe obtener una segunda (o tercera) opinión?
El obtener una segunda opinión provee la oportunidad que un médico con interés especial en ELA y con la capacitación de hacer el diagnóstico y de cuidar a pacientes con ELA estudie su condición.
En algunas ocasiones, el diagnóstico inicial de ELA resulta ser incorrecto. El porcentaje preciso de pacientes que pensaban que tenían ELA y posteriormente fueron diagnosticados con una condición distinta varía dependiendo de cuán bien fundado fue el diagnóstico original. Ya que algunas condiciones alternativas pueden mejorar con tratamientos específicos, es ventajoso que se las diagnostiquen. Aún si no se hace un diagnóstico diferente, muchos pacientes encuentran consuelo en la oportunidad de hablar acerca del diagnóstico con alguien que tiene especial interés en su condición y que ha tratado a muchos pacientes en la misma condición. Es razonable considerar la posibilidad de obtener una tercera opinión si existe conflicto entre las primeras dos opiniones que recibió, o si usted siente que aún no entiende bien su diagnóstico o lo que debe esperar. Si usted elige solicitar opiniones adicionales, debe prepararse para una sensación de decepción si el diagnóstico original es confirmado. No obstante, aún los médicos que han estado diagnosticando ELA por mucho tiempo reconocen que en algún momento se han equivocado, y se regocijan en cualquier instancia en que se determine que uno de sus pacientes tiene una condición reversible.
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La economía de ELA
El acceso a recursos económicos ayuda a hacerle frente a los desafíos de ELA. El dinero elimina las barreras al diagnóstico, a las segundas opiniones y a los tratamientos. Los individuos con mayores recursos también tienden a ser personas con seguro de vida, seguro de incapacidad, y buen seguro médico. Los recursos económicos limitados empeoran las dificultades que enfrentan los pacientes con ELA y sus familias. Sin embargo, los pacientes y sus familias deben explorar las opciones sin reparar en su situación económica.
No será posible que los pacientes que hayan sido diagnosticados con ELA compren luego un seguro de vida o un seguro de incapacidad. Sin embargo, si los pacientes ya tienen dicho seguro, deben mantenerlo. Generalmente no es posible cambiar de seguro médico después de haber recibido el diagnóstico de ELA. Mientras que el plan antiguo les dejará con gusto continuar ahora que están por comenzar a consumir los recursos médicos, es posible que el nuevo plan no esté ansioso por aceptarlos. Contrario a lo que se puede esperar basado en las campañas vigorosas de marketing de algunos planes, no todos los planes son iguales, y los planes más económicos generalmente ofrecen menos opciones. A continuación se indican algunas de las opciones que están disponibles: Para los pacientes con recursos personales, puede ser razonable gastar un poco para obtener el mejor diagnóstico, la mejor evaluación, y el mejor tratamiento que se pueda comprar. Es posible que los pacientes sin ningún recurso económico reúnan los requisitos para recibir Medicaid (California-Medi-Cal). Los pacientes mayores de 65 años de edad generalmente reúnen los requisitos para recibir Medicare. La idoneidad para Medicare de las personas menores de 65 años de edad es problemática porque se requiere un período de incapacidad total antes de reunir los requisitos. Con frecuencia, los pacientes no están totalmente incapacitados cuando reciben el diagnóstico inicial. Además, Medicare no cubre todos los costos de las medicinas, pero los distintos planes de Medicare pueden variar. Las clínicas de los hospitales del condado están disponibles para los pacientes a quienes les faltan los medios económicos para pagar aunque no reúnan los requisitos para recibir Medicaid. Algunos centros de ELA están patrocinados por organizaciones de caridad para proveer algunos servicios diagnósticos y tratamientos para pacientes sin reparar en su habilidad de pagar. Es posible que otros centros tengan mecanismos alternos para proveer algunos servicios a individuos con recursos limitados que viven en las comunidades inmediatas. Los pacientes necesitan averiguar acerca de estas posibilidades.
El impacto del costo de los tratamientos, los cuales pueden demorar el progreso de la enfermedad, no se puede juzgar en este momento. Aunque se espera que todas las compañías farmacéuticas tengan programas para personas con recursos limitados, habrá numerosos dilemas para los pacientes que tienen que pagar de su propio bolsillo. Es posible que los pacientes con algunos recursos, aunque no sean recursos sin límite y que no tengan seguro médico para medicinas, necesiten decidir con respecto a si el costo del tratamiento vale la pena para obtener los beneficios reportados. Es inquietante que sólo los pacientes que necesitan pagar de sus propios bolsillos por el tratamiento realizarán tales análisis de costo y beneficio. Sin embargo, esta situación no es única para pacientes con ELA. El advenimiento de tratamientos que demoran la progresión de la enfermedad resultará en el aumento del costo total para la sociedad de pacientes con ELA, aunque estos mismos pacientes paguen por sus propios tratamientos. Estos son recursos que los pacientes o supervivientes no pueden usar con otro fin. Hasta el punto que muchos pacientes no paguen por su propio tratamiento, se le pedirá a la sociedad que cargue con este costo, cosa que tendrá que decidir si lo hará con menos o más gracia. Yo pienso que si surgen fricciones en la sociedad, aparecerán al nivel de las compañías de seguro, HMO's y organizaciones de cuidado administrado. Mientras que algunos cumplen realmente su promesa de proveer cuidado excelente para todos, otros no lo hacen. Los pacientes que están dentro de una organización en la que le está limitando el acceso a cuidado médico tendrán que ser sus propios defensores. Se le da pan al que llora. Cambiar de compañía de seguro puede ser difícil después que hayan sido diagnosticados aunque les sea ventajoso hacerlo. Esta área está experimentando cambios tan rápidos que no se puede dar consejos específicos y se recomienda que los pacientes y las familias vigilen y estudien las opciones que les estén disponibles. Sea cual fuere el plan de seguro médico por el cual están navegando los pacientes, el ser sus propios defensores es la mejor manera de aprovechar el cuidado que reciben.
Además de los costos médicos directos por tener ELA, existen muchos costos que no son médicos en los cuales incurren los pacientes con ELA. Estos incluyen: la pérdida de ingresos por volverse incapacitados para aquellos que desarrollan la enfermedad mientras que aún trabajan; la pérdida de los ingresos de la persona principal encargada de proveer el cuidado; los costos de las personas alternas encargadas de proveer cuidado para aliviar a la persona principal encargada, si es que no hay voluntarios disponibles; los costos del equipo no cubierto por el seguro médico; los costos de las modificaciones en las casas de los pacientes para permitir el uso de las sillas de rueda y el equipo de tipo de hospital o para permitir que suban o bajen las escaleras; y los costos de los suplementos alimenticios.
Estos costos indirectos probablemente exceden los costos médicos directos para la mayoría de los pacientes y son más difíciles de soportar para aquellos con menores recursos.
Se anima a los pacientes y las familias que no tienen recursos individuales que exploren las opciones para ayuda disponibles en sus comunidades inmediatas: es posible que las organizaciones de caridad o religiosas tengan programas para ayudar a compartir la carga que impone una enfermedad como ELA en los pacientes y sus familias.
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Tratamientos para ELA
Educación
La educación es clave para la comodidad y autonomía del paciente. Es imposible aprender todo sobre ELA en un solo día. Aún si al principio conversan acerca de muchas de las consecuencias de la enfermedad, generalmente no es posible hablar acerca de todos los resultados posibles en ese momento. Para los pacientes y las familias motivadas hay por lo menos ocho fuentes de información:
1. Su propio médico.
2. Un médico o enfermera con experiencia e interés en el cuidado de pacientes con ELA.
3. El Internet: sitios web como www.wfnals.org (establecido por el subcomité WFN sobre ELA).
4. Materiales provistos por organizaciones nacionales como la Academia Americana de Neurología (American Academy of Neurology), la Asociación de Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association), o la Asociación de ELA (ALS Association).
5. Libros o manuales escritos por expertos en el campo de ELA.
6. Otros pacientes.
7. Grupos de apoyo.
8. Bibliotecas médicas: algunas tienen materiales especialmente orientados al paciente.
Un manual orientado al paciente, como el que está leyendo ahora, puede intentar contestar algunas preguntas, pero no todas. Espero que les sirva como una base para el diálogo con su propio médico, su familia y sus amigos. Una fuente potencial de frustración para pacientes y familias que intentan educarse sobre ELA es que la información que leen no es la información que quieren leer. Además, cuando hay muchas fuentes de información, pueden existir discrepancias e inconsistencias. Por lo tanto, enfatizo que el buscar y obtener información no debe reemplazar una relación con su propio médico.
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Tratamientos de apoyo
Terapia Física y Ocupacional
La terapia física y la terapia ocupacional tienen cuatro funciones posibles en el tratamiento de los pacientes con ELA:
1. El asesoramiento de lo que pueden hacer los pacientes y qué necesidades tienen de dispositivos específicos como tablillas (ortesis), férulas, andadores o sillas de rueda.
2. El asesoramiento de la seguridad del paciente al pararse, caminar, trasladarse de un lugar a otro, y proveer instrucción y capacitación para pacientes y encargados de manera que puedan realizar esas actividades en forma segura.
3. Es posible crear un programa de ejercicio para mantener la capacidad de los movimientos de las extremidades del paciente a medida que se debilitan algunos músculos y otros se vuelven rígidos. Esto les permite usar las capacidades que les quedan lo mejor posible previniendo la reducción permanente de los tendones, que dejarían las coyunturas fijas en una posición doblada, o limitadas en su capacidad de movimientos.
4. Los ejercicios de terapia física pueden tener un impacto positivo en el estado de ánimo del paciente enfatizando y ayudando a mantener esas funciones que pueden ser realizadas por la fuerza muscular del paciente en forma segura.
No se espera que la terapia física los haga más fuertes a los pacientes. Mas bien, los pacientes y sus familias aprenden cómo aprovechar al máximo lo que pueden hacer los pacientes aun si están perdiendo fuerza. La ejecución de los ejercicios de terapia física conforme a las indicaciones de un profesional entusiasta puede alentar el estado de ánimo del paciente. Sin embargo, muchos médicos y compañías de seguro no consideran eso como suficiente razón para recetarla en forma regular, citando el hecho que muchos de los ejercicios puede realizar la familia. Se debe reconocer que en algunos pacientes la terapia física intensa puede precipitar calambres que pueden ser dolorosos; por lo tanto, los pacientes necesitan juzgar por sí mismos si los beneficios que proveen los ejercicios valen la pena el tiempo que les toma hacerlos y la posible incomodidad que pueden causar. Es mejor que los pacientes que tienen dificultades hablen acerca de ellas directamente con el terapeuta físico y con el médico que les ha recetado la terapia. Puede haber algunas modificaciones al programa que proveerán un mejor balance.
Dispositivos de Ayuda
Los dispositivos pueden ayudarles a los pacientes a prolongar el tiempo que pueden funcionar independientemente. Por ejemplo, ortesis para el tobillo y pie para el pie caído evita que los pacientes se tropiecen con sus propios pies y extiende el tiempo que pueden caminar independientemente. De igual manera, si una silla de ruedas le permite movilidad a alguien sin que se caiga, se prefiere que se use a que se caiga y se rompa una cadera. Se entiende que la necesidad de usar con frecuencia dispositivos de ayuda es una fuente de desánimo ya que refleja la admisión de la pérdida de la independencia. Sin embargo, los dispositivos de ayuda pueden ayudar a conservar la energía de los pacientes para que puedan hacer las cosas que les son importantes y protegerlos de lesiones innecesarias.
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Habla y Comunicación
Si ELA afecta los órganos del habla, intentar comunicarse con el mundo exterior se vuelve progresivamente más difícil y una fuente de gran frustración tanto para los pacientes como para los amigos. Una evaluación por un patólogo del habla o un terapeuta del habla puede ayudar. Puede haber una etapa intermedia en la cual se pueden enseñar las técnicas para aumentar la claridad con la cual habla el paciente, y una etapa posterior en la que se necesita considerar el uso de dispositivos alternos de comunicación. Una libreta o una máquina de escribir puede ser de ayuda. Los sintetizadores de voz computarizados tales como los que usa Stephen Hawking están disponibles y son caros. Los pacientes o personas con quienes están hablando pueden utilizar tableros de comunicación con las letras del alfabeto y palabras usadas comúnmente. Una característica común de la mayoría de estos dispositivos es que demoran la comunicación. Sin embargo, extienden el tiempo durante el cual es posible la comunicación.
Apoyo Nutricional y Control de la Saliva
Los pacientes que mantengan una hidratación y nutrición adecuada se sentirán mejor y vivirán más tiempo. Generalmente, masticar y tragar se hace automáticamente sin pensarlo mucho. Si ELA afecta los músculos que se usan para masticar y tragar, es posible que las técnicas para comer y la dieta cambien gradualmente. Generalmente, el primer cambio que notan los pacientes es que necesitan concentrarse y comer y tragar más lentamente para no atragantarse. Como consecuencia, es posible que haya dificultades con algunos tipos de comida. A medida que el masticar se vuelve más difícil, las comidas blandas pueden ser más fáciles de comer. Las comidas semiespesas pueden ser más fáciles de ingerir que los alimentos sólidos y los líquidos, pero no existe ningún patrón de dificultad que sea igual para todos los pacientes. Con frecuencia existen dificultades con la saliva producida naturalmente debido a la sobre producción o a la disminución en la habilidad de tragar espontáneamente. Debe hablar acerca de estas dificultades con su médico. Existen varias opciones de tratamiento que, mientras que no son perfectas, pueden proveer cierto alivio. Estas incluyen agentes que disminuyen la producción de saliva (que resultan para algunos pacientes) y agentes que aflojan la saliva o las secreciones de la vía respiratoria (que resultan para otros).
Cuando ya no es posible mantener un ingreso calórico adecuado a través de una dieta regular, los suplementos alimenticios disponibles comercialmente pueden, con frecuencia, proveer un ingreso calórico adecuado con tal que los pacientes puedan tragarlos en forma segura.
El riesgo principal de no poder tragar correctamente es la aspiración de comida, saliva o secreciones del conducto superior de aire a los pulmones, causando neumonía. Un riesgo menos obvio es que las dificultades para tragar interfieren con la hidratación y la nutrición del paciente. Como consecuencia, si los pacientes se atragantan con comida o líquidos, toman más de una hora con cada comida, están perdiendo peso rápidamente o se están deshidratando, es apropiado considerar el uso de la alimentación por gastrostomía. Se debe usar teniendo en cuenta el contexto de la condición total del paciente. Este es un tubo de alimentación que entra directamente al estómago a través de la piel del abdomen. Es mejor considerar el uso de un tubo de gastrostomía antes de perder peso y antes, no después que los pacientes hayan tenido varios ataques de neumonía causados por aspiración. Sin embargo, la colocación y el mantenimiento de un tubo de alimentación por gastrostomía tiene riesgos. Los riesgos asociados con las gastrostomías incluyen el riesgo de la incomodidad de colocar el tubo de gastrostomía, el riesgo de un tubo descolocado, y el riesgo continuo de aspirar comida y saliva a los pulmones.
Los riesgos de colocar un tubo de alimentación son menores si se hace antes de que comiencen las dificultades con la respiración, o cuando la Capacidad Vital Forzada (una medida de la función pulmonar) baja a menos del 50% del valor previsto. Los pacientes que eligen esta opción deben hacerlo en el momento adecuado y habiendo consultado con sus médicos. La decisión informada de colocar un tubo de alimentación se debe hacer después que los pacientes, sus familias y sus médicos hayan estudiado juntos el tomar este paso y tomen en cuenta la condición total del paciente. En definitiva es la decisión del paciente.
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Trastornos del Sueño
Las dos causas más frecuentes de las dificultades para dormir en los pacientes con ELA son los calambres y las dificultades respiratorias. Los pacientes están casi siempre conscientes de los calambres porque son dolorosos y los despiertan o no les permiten dormir. Existen tratamientos para los calambres.
Si la capacidad de respiración del paciente empeora, es probable que el primer efecto clínico importante ocurrirá mientras duerme. A veces, es posible identificar las dificultades respiratorias simplemente observando al paciente mientras duerme. Sin embargo, muchas veces las dificultades para respirar mientras duerme no son tan obvias. La primera indicación que los pacientes no están respirando bien cuando duermen puede ser que se despiertan frecuentemente, tienen dolores de cabeza al despertarse, o sienten cansancio o sueño excesivo durante el día. Si se puede demostrar que la causa es que tienen dificultades respiratorias al dormir, entonces el tratamiento de esas dificultades respiratorias resultará en un sueño más eficiente y que estén alertos y funcionen mejor durante el día. A veces ayuda documentar estas dificultades usando una medida continua de oxígeno en la sangre mientras duerme el paciente, revisando si hay períodos en los cuales la cantidad de oxígeno cae a niveles bajos, u obteniendo un estudio completo al dormir. Los tipos específicos de la ayuda respiratoria se presentan en la siguiente sección.
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Ayuda Respiratoria
Hay síntomas tempranos del empeoramiento de la capacidad respiratoria. Los pacientes pueden sentir una falta de aire cuando están acostados o cuando realizan tareas sencillas como vestirse o comer. También están las consecuencias de las dificultades respiratorias mientras duermen que se trataron anteriormente. Una Capacidad Vital Forzada del 50% o menos del valor previsto, o una disminución rápida en la CVF (por ejemplo, una caída de 15% del valor previsto a través de un período de tres meses) se asocia frecuentemente con estos síntomas, o sugiere que aparecerán pronto, y que se debe considerar la ayuda respiratoria. Existen dos formas de ayudar a pacientes para que reciban suficiente oxígeno en el torrente sanguíneo: el oxígeno suplemental y ayuda de ventilación.
1. El oxígeno suplemental puede ayudar a los pacientes que tienen dificultades leves de respiración o cuyas dificultades respiratorias son causadas por una infección respiratoria (un resfriado, bronquitis, o neumonía). El oxígeno suplemental se puede administrar a través de las puntas nasales o a través de una máscara de oxígeno. A veces el oxígeno suplemental puede ayudarles a los pacientes a respirar mejor cuando duermen.
2. La ayuda de ventilación significa tener ayuda con la tarea mecánica de respiración, a saber, ayudar a los músculos débiles a realizar la tarea de respirar. La ayuda de ventilación se puede proveer usando métodos no invasivos, y es posible que se necesiten en forma temporal o intermitente, o en forma permanente.
La ayuda de ventilación no invasiva se logra haciendo respirar a los pacientes a través de una máscara que se coloca sobre la nariz o a través de los tubos cortos de plástico que se colocan en las fosas nasales (almohadillas nasales). Un ventilador empuja el aire a través de la máscara o las almohadillas nasales, y válvulas especiales regulan la presión del aire, dándole a ese tipo de tratamiento el nombre de "Ventilación continua de presión positiva del conducto de aire" (CPAP - Continuous Positive Airway Pressure Ventilation). El tratamiento se puede modificar para proveer mayor presión durante la inhalación (cuando el aire entra a los pulmones) y menor presión durante la exhalación (para ayudar que salga el aire de los pulmones). Esta modificación se llama BiPAP. Una explicación sencilla de cómo ayuda BiPAP a los pacientes con dificultades respiratorias tempranas es que ayuda en la tarea mecánica de respirar y le da a los músculos debilitados que se usan para la respiración, los cuales trabajan en demasía tratando de mantenerse al nivel de su trabajo normal, una oportunidad para descansar, para entonces regresar a su trabajo con vigor renovado. Por lo tanto, el uso de BiPAP puede disminuir los síntomas de las dificultades respiratorias tempranas no sólo durante las horas que los pacientes lo están usando, sino también durante los intervalos en que no se usa. Por ejemplo, el asegurar que la respiración del paciente sea eficiente mientras duerme, resulta en que el paciente esté alerto durante el día. Varios estudios indican que el uso de BiPAP aumenta por varios meses la supervivencia del paciente.
Sin embargo, BiPAP no puede funcionar si los conductos de aire están obstruidos por secreciones. Los pacientes en esta situación se enfrentan a la decisión difícil entre usar ayuda de ventilación invasiva y recurrir a medidas de comodidad. Los pacientes que padecen de un ataque de neumonía temprano en el curso de la enfermedad pueden considerar la ayuda invasiva de ventilación temporal (ser entubado y conectado a una máquina de respiración) con la esperanza que después que se trate la neumonía podrán respirar sin la ayuda de ventilación. Sin embargo, la mayoría de los pacientes que solicitan ayuda de ventilación para mejorarse de un ataque de neumonía más tarde en el curso de la enfermedad encuentran que no se los puede desconectar del ventilador y requieren apoyo de ventilación permanente.
Por lo tanto, los pacientes con ELA necesitan considerar cuidadosamente si quieren tener ayuda de ventilación permanente cuando progresa su enfermedad y los músculos que se usan para la respiración ya no tienen la fuerza para respirar por ellos mismos. Esta es una decisión de la cual necesitan hablar con sus familias y con sus médicos. Generalmente el resultado de estas conversaciones es que se aclaran los deseos del paciente. Una manera formal de documentar estos deseos es redactar una Directiva en Avance para el Cuidado de la Salud o un testamento. El hacer esto ayuda a darles seguridad a los pacientes y a sus familias que los deseos de los pacientes se respetarán si no pueden hablar por sí mismos. Mientras que la mayoría de los pacientes no eligen la opción de ayuda de ventilación permanente, una pequeña minoría sí. La ayuda permanente de ventilación requiere una apertura directamente en la tráquea (una traqueotomía). Se puede entonces conectar una máquina de respiración a esa apertura.
En mi opinión, la ayuda de ventilación permanente a través de una traqueotomía tiene el mayor sentido en los pacientes en los cuales los músculos usados para la respiración han sido afectados muy temprano en el curso de la enfermedad, mientras aún tienen el control de las extremidades y de los músculos faciales. También puede tener sentido en pacientes que creen que al superar la inhabilidad de respirar por cuenta propia les permitirá continuar viviendo en forma significativa en lo personal y lo social. La situación de los pacientes en los cuales la inhabilidad para respirar ocurre tarde en la enfermedad, cuando ya no se pueden mover y dependen de otros para su cuidado, es diferente. Sólo un pequeño número de pacientes elige la ventilación en el hogar. Sin embargo, es una opción pesada que es difícil tanto para los pacientes como para las personas encargadas de cuidarlos. Mientras que la mayoría de pacientes que terminan con un programa de ventilación en el hogar ha dicho que lo haría otra vez, la mayoría de las personas encargadas de su cuidado ha dicho que no elegirían este programa para sí mismos. (Vea también las Decisiones del fin de la vida y el Cuidado de hospicio).
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Apoyo Psicológico
Tratamiento para la depresión
La depresión es común en los pacientes con ELA. En la mayoría de los casos es auto-limitada. En otros, no lo es. Las medicinas antidepresivas específicas deberían acortar la duración. Una razón común por la cual rechazan este tratamiento es la creencia falsa de que ya que existe una buena razón para la depresión (el diagnóstico en sí o la progresión de la enfermedad) no se necesita tratar. Sin embargo, los medicamentos antidepresivos generalmente acortan la duración y la severidad de la depresión aun cuando se haya desarrollado debido a razones excelentes. Las medicinas se pueden complementar con asesoramiento psicológico. A lo mínimo, dicho asesoramiento puede facilitar la comunicación entre los pacientes y sus seres queridos y ayudarles a verbalizar sus reacciones al diagnóstico y a las implicaciones.
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Grupos de apoyo
Los grupos de apoyo ayudan a los pacientes a intercambiar información, y a reducir la sensación de segregación que pueden sentir por tener una enfermedad poco común, y pueden proveer apoyo mutuo al compartir los problemas de la enfermedad y cómo superarlos. Reconociendo que las personas encargadas del cuidado de los pacientes tienen necesidades distintas, se han establecido grupos de apoyo distintos para las personas encargadas.
Tratamientos para demorar la progresión de ELA
El año mil novecientos noventa y cinco fue un año importante en ELA porque hubo tres tratamientos que pretendían demorar el progreso de ELA. Esto fue el resultado de estudios realizados para determinar el efecto placebo en grupos que desconocían la efectividad de la medicina. De estos medicamentos, solamente uno, riluzole, mostró eficacia en dos de los estudios, los cuales condujeron a que agencias reguladoras lo aprobaran en los Estados Unidos, en Europa y en otras partes. Los beneficios de riluzole son modestos.
Hay varios temas importantes que son comunes con todos los tratamientos de este tipo. El entender estos temas puede preparar a los pacientes y a las familias para hablar con sus médicos acerca de los tratamientos específicos tan pronto como estén disponibles.
¿Qué intentan lograr estos tratamientos?
Todos los tratamientos de este tipo tienen el propósito de demorar el progreso de la enfermedad. Ninguno de los tratamientos pretende restaurar la función. Por lo tanto estos tratamientos no son una cura. Estos tratamientos no van a alterar el resultado final de ELA, pero se espera que tengan un efecto modesto en demorar la progresión de la enfermedad, por lo menos de acuerdo a algunas medidas. Es posible que extiendan un poco la supervivencia o demoren el desarrollo de la incapacidad. Es difícil para la mayoría de los tratamientos demostrar un efecto directo en demorar la pérdida progresiva de la fuerza en los músculos de las extremidades. Los pacientes no podrán notar una mejoría y no podrán notar si se ha demorado la progresión de la enfermedad porque no hay forma de juzgar cuán rápido hubiese progresado sin estos tratamientos.
¿Qué notarán los pacientes cuando reciben estos tratamientos?
Los pacientes continuarán notando la progresión de ELA. Basado en su experiencia personal, no podrán determinar si hubiese progresado más rápido si no hubiesen recibido esos tratamientos. Es posible que algunos tratamientos no funcionen de igual forma para todos los pacientes. Esperamos que los fabricantes nos informen en qué grupos de pacientes fue más efectivo el tratamiento. Puede ser desalentador para los pacientes continuar recibiendo los tratamientos aun cuando empeora su condición.
Algunos de estos nuevos tratamientos pueden tener el efecto de alterar el estado de ánimo. Algunos tratamientos pueden tener un efecto positivo prolongado en el estado de ánimo del paciente. Sin embargo, si el estado de ánimo del paciente deteriora dentro de semanas de comenzar el nuevo tratamiento, tendrán que preguntarse si es una consecuencia de la enfermedad o su progresión, o debido a un efecto del tratamiento.
Efectos secundarios
Algunos de estos nuevos tratamientos pueden tener efectos secundarios. Se espera que el fabricante indique cuáles efectos fueron más comunes en los pacientes que recibieron el tratamiento que en los pacientes que recibieron el placebo. Sin embargo, cuando los pacientes reciben estos tratamientos fuera del contexto de un estudio controlado, los efectos secundarios que no fueron aparentes en los estudios pueden ser desenmascarados. Es posible que los pacientes que reciben tratamientos y sus médicos necesiten comprometerse a un plan de control para buscar anormalidades químicas en la sangre. Además, cuando surgen nuevas dificultades en el progreso de la enfermedad, siempre existirá el dilema "¿Son parte de la progresión de ELA estas dificultades o se deben al tratamiento?" Contender con estas dificultades será un nuevo desafío para los pacientes y para los médicos que los cuidan. En algunos casos, puede ser necesario parar los tratamientos para ver si las dificultades desaparecen.
¿Son para todos los pacientes estos tratamientos?
Esta es una pregunta que no se ha resuelto porque no ha habido mucha experiencia con estos tratamientos fuera del estudio. Se espera que la mayoría de los tratamientos funcionen mejor si se administran lo más temprano posible en el curso de la enfermedad. Si se administran muy tarde en el curso de la enfermedad, no es claro cuán efectivos pueden ser. Además no es claro si los pacientes deseasen extender el curso de la enfermedad cuando están ya en una etapa muy avanzada. Mi expectativa es, inicialmente, que muchos pacientes van a querer intentar recibir los beneficios de estos nuevos tratamientos, suponiendo que no existan barreras económicas, y que van a querer dejar de recibirlos a medida que vayan empeorando.
El impacto de la disponibilidad de estos tratamientos en el proceso de hacer el diagnóstico
La disponibilidad de los tratamientos que pueden demorar la progresión de ELA va a generar presión intensa para un diagnóstico más temprano porque estos tratamientos pueden ser más efectivos cuando se administran temprano porque tiene más sentido extender la vida con buena función que extender la vida con una función reducida. Previamente, si una evaluación inicial no proveía un diagnóstico, la práctica aceptable era un período de observación de varios meses. Esto ya no será la opción preferida. Yo espero que la norma cambie para requerir una evaluación diagnóstica de alta intensidad de cualquier condición que se sospeche ser ELA, incluyendo una consulta con un neurólogo que tiene experiencia con esta condición, en lugar de la práctica actual de realizar exámenes en serie. Un diagnóstico más temprano significa que en algunos casos puede haber incertidumbre acerca del diagnóstico. Si un tratamiento demora la progresión de la enfermedad, se puede prolongar el período de incertidumbre. El aspecto positivo de esta situación es que si la progresión de la enfermedad es tan lenta que toma más tiempo diagnosticar ELA con certeza, puede reflejar una condición preferible a una enfermedad que progresa rápidamente. Yo creo que el efecto neto de la disponibilidad de estos tratamientos en el proceso de diagnóstico será un aumento en el nivel de ansiedad asociado con este proceso y la necesidad de una población de pacientes y médicos mejor educados. Espero que este sea un desafío al cual nos podamos enfrentar.
El uso de tratamientos combinados para demorar la progresión de la enfermedad
Intuitivamente se puede esperar que combinando dos tratamientos, cada uno con un efecto modesto, resulte en un mayor efecto que si cada uno fuese administrado solo. Esto puede ser verdad; sin embargo, habrá situaciones en que esto no ocurrirá. Por ejemplo, si ambos tratamientos funcionan a través del mismo mecanismo y cada uno tiene un impacto máximo en ese mecanismo, dos tratamientos no deberían ser mejor que uno. Además, si con un golpe de mala suerte los tratamientos se bloquean los efectos el uno al otro, los tratamientos combinados pueden tener menor eficacia que cada tratamiento administrado solo. Finalmente, puede haber efectos secundarios cumulativos de los tratamientos. Como consecuencia, bajo circunstancias ideales, el tratamiento combinado debería estar sujeto a estudios regulados para el efecto placebo con grupos que desconocen la efectividad de la medicina, utilizando medidas de eficacia y seguridad para ver si este es mejor que cada tratamiento sólo o el placebo.
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Temas especiales en ELA
El Papel del encargado principal del Cuidado del Paciente
La sociedad supone que para cada persona que está incapacitada o se volverá incapacitada habrá una persona físicamente capaz encargada de cuidarla. Generalmente esa suposición es correcta. A veces la carga que le cae al encargado principal es inmensa. No siempre se reconoce que no todos los pacientes tienen encargados y que no todos los encargados principales tienen la capacidad de proveer el mismo nivel de servicio. La disponibilidad y la capacidad del encargado principal se debe considerar en el plan de tratamiento del paciente. Una consideración pragmática es el tamaño relativo del paciente y del encargado. Si el paciente es de tipo delgado y el encargado principal es fuerte, el encargado principal podrá cuidar al paciente aun cuando el paciente no se pueda mover en forma independiente. Por otra parte, si el paciente es de tipo fornido y el encargado principal es delgado, el encargado será menos capaz de cuidar al paciente cuando el paciente no se puede mover en forma independiente.
Un segundo punto a considerar es que si se espera que un encargado principal esté de turno las 168 horas de la semana, no va a durar mucho tiempo desempeñando ese papel. Es necesario hacer planes para aliviar a los encargados principales aun cuando son capaces de realizar todas las tareas que se necesitan para el paciente y para proveer ayuda con aquellas tareas que los encargados principales no pueden realizar. La habilidad de los pacientes de permanecer en la casa a medida que progresa su enfermedad está ligada directamente a la habilidad de personas fuertes para ayudar en su cuidad cuando ya no pueden realizar las actividades diarias por sí mismas. La responsabilidad de proveer ayuda y apoyo al encargado principal no la puede cumplir el sistema de cuidado de la salud y se debe extender para incluir a los amigos, la familia, y cuando sea posible, miembros de la iglesia o sinagoga. La disponibilidad de un encargado principal y el apoyo provisto al encargado principal determinará si y por cuánto tiempo podrá permanecer en la casa. En el cuidado de los pacientes con ELA, las personas encargadas del cuidado del paciente son verdaderamente los héroes poco reconocidos.
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Papel del médico
Dadas la múltiples fuentes de información, las múltiples opciones, las múltiples posibilidades de tratamiento, y los múltiples enfoques que se pueden tomar, los pacientes necesitan decidir si quieren navegar solos este laberinto o aceptar ayuda. Mientras que la persona que les ayuda no necesita ser un médico, la mayoría de los pacientes prefiere recibir ayuda de alguien que ha ayudado anteriormente a personas con su condición. Generalmente, esa persona es un médico, específicamente uno que tiene interés en pacientes con esa condición en particular. Mientras que los aspectos técnicos de cuidar del paciente se pueden cumplir con relativa facilidad provisto que el paciente tenga acceso a los proveedores apropiados, los aspectos humanos no se cumplen con tanta facilidad. Esta realización la expresó en forma conmovedora un ex - editor del New England Journal of Medicine, un gastroenterólogo que desarrolló cáncer esofageal, una enfermedad mortal en la que era un experto conocido mundialmente. Después de recibir consejos de múltiples fuentes con respecto a su cuidado, un amigo finalmente le dijo, "Lo que necesitas es un médico, no opiniones."
El Papel de los centros de ELA
Distintos centros de ELA ofrecen gamas diferentes de servicios. A lo mínimo, incluyen un grupo de profesionales que tienen interés en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica. El acceso a profesionales que tienen interés en pacientes con ELA y que pueden ayudarlos a ellos y a sus familias a navegar el curso de la enfermedad, es con frecuencia una fuente de apoyo y consuelo. Muchos centros también ofrecen evaluaciones completas por varios profesionales que evalúan las necesidades del paciente de distintos ángulos y entonces desarrollan un plan de tratamiento que se puede evaluar en forma regular. Estos ofrecen acceso a grupos de apoyo y un oído para escuchar: alguien con quien los pacientes y las familias disfruten hablar.
Algunos centros de ELA pueden asumir el papel de médico principal para sus pacientes, mientras que otros no. El hecho que los pacientes y sus familias quieran ir a los centros de ELA sugiere que estos centros deben estar haciendo algo bien.
Algunos planes de seguro médico facilitan el acceso de los de los pacientes a centros de ELA, mientras que otros no. Es posible que los pacientes que desean tener acceso a centros de ELA tengan que ser agresivos en situaciones donde la consideración del costo puede resultar en renuencia en derivar fuera de los sistemas específicos de cuidado de la salud. Los centros de ELA son patrocinados por instituciones estatales, mientras que otros dependen de contribuciones caritativas de individuos o de subvenciones de organizaciones locales o nacionales.
Muchos dependen, en gran parte o aun completamente de los ingresos del cuidado del paciente. Por consecuencia, los pacientes que vienen a dichos centros deben esperar que se les haga preguntas acerca del seguro médico y pagos como si fuesen a cualquier otro médico que ellos eligieran. Sin reparar en cómo están patrocinados, los centros de ELA deben balancear sus presupuestos y apreciar los pagos por sus servicios de pacientes que tienen los medios económicos para pagar o que tienen seguro médico.
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Participación en estudios clínicos
Los pacientes con ELA pueden elegir participar en estudios clínicos para probar nuevos tratamientos. Hay tres razones principales por las cuales los pacientes pueden desear considerar participar en un estudio clínico:
1. Altruismo - Esta es la razón que me dan con más frecuencia los pacientes que eligen participar en los estudios. Ellos desean ayudar a aprender algo acerca de cómo intervenir en el curso de la enfermedad para ayudar a otros, aun si no les ayuda a ellos.
2. La esperanza de ayudarse a sí mismos - Si participan en el estudio, existe una posibilidad de por lo menos 50 por ciento de recibir el tratamiento que se está probando. Si el tratamiento es beneficioso, es mejor recibirlo que no recibirlo. Mientras que en el pasado este razonamiento se ha basado únicamente en la esperanza, recientemente tres tratamientos han pretendido poder demostrar alguna eficacia, aunque pequeña, así aumentando las esperanzas para la eficacia de nuevos tratamientos adicionales. Si el tratamiento es beneficioso, generalmente existe la expectativa que después que la porción del estudio en la cual los grupos desconocen la efectividad de la medicina haya concluido, todos los pacientes que participaron recibirán el tratamiento antes que otras personas. No obstante, a medida que se compruebe que algunos tratamientos experimentales no tienen beneficios e inclusive son dañinos, no todos los pacientes podrán ver concretada la esperanza de obtener beneficios de ellos.
3. El hecho de participar en estudios clínicos les permite a los pacientes tener acceso a grupos de profesionales con interés en ellos y su condición tanto como a otros pacientes en la misma situación. Con frecuencia sienten que la sensación de compañerismo que se establece es un estímulo positivo para su estado de ánimo.
Con frecuencia los pacientes eligen recibir tratamientos "experimentales" fuera del contexto de los estudios clínicos bien diseñados. Generalmente lo hacen con la esperanza de mejorar su condición. No existe ninguna base científica para tal esperanza. La probabilidad de obtener beneficios es menor que los beneficios que se pueden obtener a través de la participación en estudios clínicos bien diseñados y el daño potencial es mayor. Yo no receto tratamientos "experimentales" fuera de los estudios bien diseñados y aprobados por el Institutional Review Board (el comité especial nombrado para supervisar los estudios clínicos y proteger los derechos e intereses de los pacientes). Yo considero que la participación en dichos tratamientos es una pérdida de tiempo y de los recursos del paciente. No creo que es ético fomentar falsas esperanzas. Reconozco que algunos pacientes y familias prefieren las falsas esperanzas a no tener esperanzas, pero no acepto que éstas sean las únicas dos opciones que les son disponibles. Yo prefiero desarrollar una base realista para la esperanza de pacientes y familias a medida que se enfrenten a los desafíos de ELA. (Vea Un Mensaje de Esperanza).
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Decisiones del fin de la vida y cuidado de hospicio
Generalmente, la causa inmediata de la muerte en pacientes con ELA es la falla respiratoria o la inhabilidad de respirar. Con frecuencia los pacientes preguntan qué deben anticipar durante los últimos días o semanas de su vida cuando la respiración es incómoda. Considerar las situaciones del fin de la vida es estresante para la mayoría de las personas. Si es que existe algo afortunado de una situación del fin de la vida, es que vivimos en una sociedad que permite que este tema se trate en forma abierta. Esto ayuda a aliviar al paciente y su familia de la ansiedad y permite que se lleve acabo la planificación apropiada. El aspecto más importante de esta conversación es que facilita la autodeterminación del paciente, permitiendo a los pacientes que den a conocer sus deseos para que estos se cumplan. Esto se puede hacer en forma más formal a través de una Directiva en avance para el cuidado de la salud o un testamento que puede ayudar a disminuir la preocupación del paciente acerca del prolongamiento de la vida sin razón. Esperamos que esos deseos reciban el apoyo de la familia.
Es mejor si los pacientes que desarrollan ELA consideran temprano en el curso de su enfermedad lo que desean que se haga cuando ya no puedan respirar. Sin embargo, es posible que cambien las preferencias durante el curso de la enfermedad, y a medida que disminuye la función motora, es posible que los méritos de los procedimientos que extienden la vida sean menores que los riesgos y la incomodidad. Algunos pacientes eligen recibir ayuda de ventilación en forma permanente. Es importante que los pacientes que eligen la máquina de respiración le digan a sus familias y médicos en qué circunstancias desean dejar de usar la máquina de respiración, para que se cumplan sus deseos si llegara a ser imposible comunicarse con ellos debido a la progresión de la enfermedad. Con frecuencia los pacientes que llegan al punto de necesitar máquinas de respiración están demasiado débiles para caminar o cuidarse por sí mismos, y no les es atractivo estar inmóviles y mantenidos por una máquina. Como consecuencia, la mayoría de los pacientes eligen no continuar con la máquina de respiración permanente cuando no pueden respirar por sí mismos, pero es posible que muchos consideren el uso de ayuda de ventilación en forma temporal para recuperarse de un retraso de corto plazo temprano en el curso de la enfermedad.
Otro tema que también se puede considerar en el contexto de las decisiones del fin de la vida es la colocación de un tubo de alimentación (gastrostomía). Esto surge cuando los pacientes ya no pueden comer suficiente para mantener su peso o existe el riesgo de tragar comida o secreciones a los pulmones cada vez que comen. Generalmente la mayoría de las personas saludables no desearían morirse de hambre. Sin embargo, si sólo quedan pocas otras funciones motoras, es posible que los riesgos de una gastrostomía no valgan la pena para la calidad de vida que se extendería.
La decisión de aceptar ayuda de ventilación o un tubo de alimentación es una decisión individual. Los pacientes deben hablar con un médico informado acerca de los detalles de estas preguntas para que los pacientes puedan hacer la mejor elección en ese momento.
Los pacientes que no desean la ayuda de ventilación a medida que les falla la respiración pueden recibir cuidado para maximizar su comodidad conforme a la dirección de un servicio de hospicio. Hay muchas maneras de aliviar la incomodidad. El cuidado de hospicio puede proveerles a los pacientes un ambiente para los últimos días y horas que aumente la comodidad, les provea un alto grado de control y les permita la proximidad de los amigos y la familia si es que lo desean. Muchos pacientes prefieren estas opciones a una admisión apresurada al hospital para morir.
La elección de hospicio requiere planificación en forma avanzada. Esto, a su vez, requiere que el paciente y su familia acepten el diagnóstico y el resultado. La mayoría de los pacientes y las familias con quienes he trabajado sienten alivio al poder hablar acerca de las decisiones del fin de la vida en forma abierta. Si se disipan las ansiedades de cómo va a terminar la vida, aunque sea en parte, los pacientes pueden disfrutar más de la vida.
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Mensaje de esperanza
ELA puede robarle su cuerpo, pero no puede robarle el alma. Usted vive en una sociedad que enfatiza la autonomía del paciente. Usted podrá mantener la suya. Al embarcarse en una odisea difícil, usted no está solo. Las familias y los amigos se unen más. Usted hallará nuevos amigos. Otros pacientes están disponibles y dispuestos a compartir los altos y los bajos de dicha empresa. El tratamiento tiene muchas dimensiones y hay muchos profesionales dispuestos a proveerlas. Los recursos disponibles para los pacientes no tienen precedente.
Usted continuará siendo un miembro importante de la sociedad y podrá contribuir a su familia y amistades a través de los valores humanos en los cuales cree. Usted continúa desempeñando un papel en la educación de sus hijos y proveyendo apoyo a su familia. Debido al intenso interés en los pacientes con ELA, las opciones que les son disponibles exceden las que les eran disponibles a las generaciones anteriores y se espera que éstas aumenten.
Mientras que nadie ha elegido este camino, la mayoría lo ha emprendido con valor y dignidad.
Reconocimientos y renuncia de los derechos de autor
Este manual fue preparado por Carmel Armon, M.D., Departamento de Neurología, Loma Linda University School of Medicine, Loma Linda, California, con la ayuda de muchos pacientes, familias, colegas profesionales y amigos. Stacey Turley y Monika Jonson pasaron a máquina (más de una vez) este manual. Lee Lesneski, RN, dibujó las figuras. Bates Moses diseñó la tapa. El Departamento de Marketing de Loma Linda University Medical Center patrocinó la segunda y tercera ediciónes.
Los costos de la impresión y distribución de la primera y tercera ediciones fueron costeados por el Fondo de Pacientes con ELA de Friends of Loma Linda University y el Neurology Clinical Research Center. Se recibió gran apoyo económico para la impresión de la segunda edicione del Fondo de Contribuciones de Empleados de Loma Linda University Medical Center. Se recibió apoyo económico adicional del Center for Neurologic Study, San Diego, California y el Loma Linda University Neurology Clinical Research Center.
La impresión de esta traducción en español fue hecha posible gracias a subvenciones de Employees Community Fund of Boeing California y de Loma Linda Hearts for ALS Fund.
Este manual se provee sin costo a los pacientes y sus familias mientras haya copias disponibles. Apreciaremos cualquier donación al Loma Linda University Health For ALS Fund.
El material en este manual no es propiedad literaria y puede ser reproducido, sin alterarlo, en totalidad o en parte, en cualquier forma, provisto que el texto completo del Reconocimiento y Renuncia al derecho de autor esté incluido en él, y provisto que cualquier otra persona que reciba o reparta este material haga lo mismo.
ELA 1996 y más allá
Nuevas esperanzas y desafíos
Un manual para los pacientes, las familias y los amigos
Tercera (“Año 2000”) edición
Autor: Carmel Armon, M.D.
ISBN: 0-9655186 – 0 – 4
Publicado por el department of neurology, Loma Linda University School of Medicine, Loma Linda, California.
Primera Edición – Mayo 1996
Segunda Edición – Octubre 1996
Tercera Edición – Noviembre 1999
Primera Edición en en español – Junio 2000 (por Rafael Alverez Velderrain)
Segunda Edición en español – Diciembre 2001
Impresión hecha en los Estados Unidos de América
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