Preguntas con respuesta
Luis Varona
Neurólogo. Hospital
de Basurto
El neurólogo Luis Varona responde en los Grupos de Autoayuda para Familias a las inquietudes sobre la ELA
La tarea de divulgación ha de ser continua; es el primer paso para un mejor diseño de estrategias para enfrentarse a la ELA. De entre vosotros, como comunidad de enfermos, y siempre teniendo en cuenta que hay nuevas familias que se topan de bruces con el diagnóstico y todo lo que sigue, surgen de forma recurrente una serie de preguntas. Esta es una pequeña muestra:
¿Hay factores externos que influyen en la aparición de la ELA? ¿Hay casos hereditarios? La ELA forma parte de un gran grupo de procesos cuya incidencia irá en aumento en los próximos años. La población está envejeciendo, y cada vez se detectan más casos de Alzheimer, Parkinson o ELA. Lo que tienen en común estas enfermedades es que se producen porque una parte del sistema nervioso --distinta en cada caso--, se "desgasta" de forma prematura y desproporcionada al resto del cerebro. En la ELA degenera el sistema motor -lo que muchos ya conocéis como motoneuronas. Aunque en la última década -la década del cerebro, tal como fue declarada por el Congreso de los Estados Unidos y la Academia de Neurología- hemos descubierto y también desechado teorías sobre por qué se produce la ELA, aún nos son desconocidos datos trascendentales. Cada vez conocemos mejor lo que ocurre cuando las neuronas ya están "enfermas" o a punto de morir. Pero no está nada claro lo que sucede en el inicio de la ELA, cuando todavía el paciente no nota nada pero ha comenzado la secuencia de degeneración. Creemos que en la ELA podría existir una "propensión" de determinados individuos a padecerla, determinada por su código genético, y por tanto no modificable (hasta la fecha). Pero para padecerla esto no sería suficiente. Debería intervenir algún otro factor ("factor de riesgo", en términos médicos), interno o externo, para que se manifieste. Se ha pensado en muchos. como el ejercicio físico intenso, infecciones, tóxicos, profesiones, traumatismos, pero ninguno se ha demostrado de forma fehaciente.
¿Cómo se demuestra? A través de estudios en que se compara un grupo grande de población con un hábito (por ejemplo, fumar) frente a otro que no lo tiene. Esta fue la forma en que se probó que el fumar incrementa el riesgo de cáncer de pulmón (hubo un tiempo en que esto no estaba claro). La única excepción al esquema anterior sería el 2% de todas las ELAs que se producen exclusivamente (no se necesita otro factor) por un defecto genético identificable. Estos casos son hereditarios, porque se identifican afectados en más de una generación. Los síntomas no son diferentes de la ELA que aparece de manera esporádica. Pero incluso dentro de las ELAs hereditarias, el defecto en el genoma que produce la enfermedad se puede detectar sólo en el 25 % de los casos, porque en realidad no es un único defecto (que llamamos mutación) sino que hay más de 60 tipos. Y con toda seguridad serán muchos más. Lógicamente no podemos verificar la presencia de los que no conocemos. Por tanto, la gran mayoría de las ELAs NO son hereditarias. No se ha demostrado ningún factor externo, aunque se sospechen algunos. No es una enfermedad inflamatoria ni infecciosa, y no existe beneficio en tratar con antibióticos, antivíricos o antiinflamatorios.
Se puede investigar el componente genético en casos seleccionados, pero en la mayoría no se encontrará ningún defecto con las técnicas actuales. En ningún caso el análisis genético ofrecerá una información práctica para el afectado o sus familias. Pero sin duda estos estudios van a contribuir a conocer mejor el núcleo de la ELA y será necesaria vuestra generosidad.
¿Hay algún medicamento nuevo para los enfermos de ELA? ¿Que ensayos clínicos se están haciendo? ¿Cual es el que se está haciendo en el Instituto Carlos III? Todos conocéis que el Rilutek es el único medicamento que ha demostrado algún efecto sobre la ELA. Quisiéramos que fuera mayor, pero no disponemos de nada mejor por ahora. Lo que hace es "ganar tiempo", ya que prolonga la supervivencia. Sin embargo no está claro si este tiempo se gana en las primeras fases o en un estadio más avanzado y grave de la ELA. Lo que no hace es mejorar los síntomas de la enfermedad. Por eso no nos cansamos de insistir que, aunque es bueno que haya Rilutek (y en el futuro otros mejores), lo básico para los pacientes es tratar a tiempo los problemas que vayan apareciendo. Cuanto más fluida sea la relación entre médico y paciente, mejor será también la calidad de la asistencia, y seguramente repercuta en la calidad de vida. Esto está demostrado para aspectos concretos de la asistencia, como el informar y recomendar la colocación de una sonda de gastrostomía o una asistencia ventilatoria en el momento preciso. Los medicamentos deben recomendarse basados en evidencia científica, cuanto más fuerte mejor. Con frecuencia recomendamos tomar otros, apoyados en los conocimientos sobre el origen de la enfermedad, aunque no hayan demostrado en ningún estudio su eficacia.
Todo este grupo debe ser, por supuesto, bien tolerado, e incluiría antioxidantes como la vitamina E, N-acetilcisteína, y la vitamina C. En caso de duda preguntad a vuestro médico porque más dosis no es siempre mejor; por ejemplo la vitamina C en cantidad excesiva tiene el efecto contrario (prooxidante). Nadie ha demostrado que otro tipo de vitaminas o regímenes alimentarios sean beneficiosos. La creatina es un suplemento que ha empezado a estudiarse en un modelo animal de ELA con resultados prometedores (ver boletines anteriores). Se cree que actúa aumentando la cantidad de energía dentro de la neurona que necesitaría en el momento crítico en que se está produciendo la degeneración. Según esto, y al igual que el resto de los fármacos mencionados, cuanto antes se empezara a tomar sería mejor. Pero hay que tener prudencia porque no tenemos suficientes datos en humanos. La creatina es segura en pacientes jóvenes sanos que la utilizan durante períodos cortos.
En otras enfermedades neuromusculares se ha empleado durante cerca de una año sin problemas. Pero sabemos poco en personas de más edad, afectas de ELA. La dosis exacta no se conoce, y hasta dentro de unos años, cuando haya estudios, no sabremos a ciencia cierta siquiera si es eficaz. Sabiendo esto, y que nunca habrá un efecto de mejoría de los síntomas, algunos pacientes han comenzado a tomarla. La tolerancia es aceptable, pero la dosis ha de calcularse individualmente, y siempre bajo control médico. En pacientes de más edad o que beben poca agua hay un riesgo de problemas renales si se toman dosis inadecuadas. Desde hace poco (ver artículo) sabemos que la gabapentina (su nombre comercial es Neurontin) no modifica el curso natural de la enfermedad, y por ello hemos dejado de ofrecerla de forma sistemática. Pero el Neurontin aun nos puede valer para tratar algún aspecto de la ELA, y no es perjudicial en absoluto. Así que todos los que lo tomen no deben preocuparse sino consultar con su neurólogo. La lista de fracasos es larga en la terapia de la ELA. Antes les ocurrió al Plurimen, aminoácidos ramificados, Lamictal, TRH, CNTF... Pero el futuro ya está aquí en forma de ensayos, que son la única forma de demostrar las buenas ideas. Los que vendrán tratan de combinaciones de factores de crecimiento, antagonistas AMPA, antiapoptosis, antioxidantes más potentes, células madre... Los que ya están en marcha son: un ensayo internacional con xaliprodem, que se realiza también en el Carlos III de Madrid con pacientes de toda España (gracias en parte a ADELA, que apoya y financia parte de esta investigación);otro con BDNF subcutáneo a dosis altas, y otro con BDNF administrado a través de un mecanismo implantado en el canal espinal. Además se están realizando pruebas con Coenzima Q10 y Topamax en dos centros de Estados Unidos. En fase aún muy preliminar está otro antiglutamato y la llamada Neotrofina, que actúa de modo muy diferente, ya que regula la expresión de varios factores de crecimiento neuronal en distintos lugares del sistema nervioso. Un laboratorio tan potente como Novartis está probando un neuroprotector que se toma vía oral. Esto es solo la punta del iceberg. Todas las compañías farmacéuticas están probando compuestos que puedan frenar los procesos de degeneración neuronal. Saben que algo que sirva para la ELA podría servir también, teóricamente, para otras enfermedades como el Alzheimer. Pero todo esto hay que demostrarlo. Tenemos que aprovecharnos de este interés. La oportunidad se presenta como nunca antes.
Aparecido en septiembre de 1999.
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